Ciências Biológicas do Professor Bolha

  Esta Sindrome se caracteriza por apresentar uma aneuploidia autossômica de um cromossomo extra no par 18 (cópia extra de DNA). Foi descrita por um médico chamado John H. Edwards e seus colaboradores no ano de 1960. Está associada à idade materna, pois 70% dos casos é gerada por mulheres com mais de 35 anos (lembrando que a idade do homem também pode estar relacionada assim como nos outros casos de aneuploidias). 

   Cerca de 90% dos nascidos podem vir a óbito antes de completarem 6 meses e praticamento todos morrem antes de chegar a um ano de vida. As principais caracteristícas físicas são: hipertonia, desenvolvimento físico aquém do ideal, bem como o mental, crânio alongado, boca pequena e triangular, orelhas deformadas e implantadas bem abaixo do normal, graves defeitos cardíacos, pés e unhas, mielomeningocele (defeito no desenvolvimento do tubo neural), palato bem estreito (palato ogival).              Ocorrência é por volta de 01 a cada 8.000 nascimentos e a maior incidência é verificada no sexo feminino, 90% dos fetos portadores resultam em abortos espontâneos. 

  O diagnóstico segue o mesmo padrão das outras síndromes aneuplóidicas.

  Esta síndrome também conhecida pela alcunha de Síndrome Bartholin- Patau, devido a descrição anterior do dinamarquês Bartholin em 1956, posteriormente descrita por Klaus Patau. Esta aberração cromossômica ocorre devido a não disjunção do par 13 no ovócito I durante a anáfase I da Meiose então o par 13 se une à cromátide do espermatozoide, pode assim como a Síndrome de Down ocorrer a translocação robertsoniana do par 13 (D 13).

  Os portadores da SP apresentam diversas características fenotípicas externas: má formações no Sistema Nervoso Central como a arrinencefalia (falta congênita do rinencéfalo) defeitos urogenitais e ainda criptorquidia (um ou dois testículos na cavidade abdominal), rins policísticos, útero bicornado, fenda palatina (céu da boca aberto) e fenda labial (lábio leporino), olhos pequenos ou ausentes, coloboma da íris (falta de tecido formador da íris  ), polidactilia e orelhas malformadas e baixo implantadas, pode ocorrer natimortos ou baixa expectativa de vida. A incidência é de 1/6.000 nascimentos.

  O diagnóstico é o mesmo da Síndrome de Down. 

                                                        

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  A Sindrome de Down nome dado em homenagem ao médico inglês John Langdon Haydon Down é uma aberração cromossômica causada por uma não separação (disjunção) de um dos cromossomos localizados no par 21 (G 21 de acordo com a classificação de Denver) este cromossomo que deveria ir para formar seu par na outra célula-filha simplesmente não é arrastado pelas fibras do fuso mitótico.  A situação quantitativa é responsável pela maioria dos casos de SD o outro pequeno percentual é devido a um processo denominado translocação robertsoniana de uma perna do cromossomo 21 que se liga ao 13 ou 14. 

  Antigamente pensava-se que esta síndrome estava ligada apenas ao problema de erros no ciclo celular meiótico (Meiose) da mãe com idade avançada por volta de mais de 35 anos, pois, as mulheres já nascem com os ovócitos já prontos, aguardando apenas  a liberação durante a ovulação, Porém, estudos atuais apontam também a ocorrência de aneuplodias zigóticas (ovo) portanto de cunho mitótico. Hoje já se sabe que esta não-disjunção também pode ocorrer durante a formação do espermatozoide, portanto homens mais velhos também podem contribuir para o aparecimento da SD na progênie.

  Além das características físicas conhecidas como o aspecto simiesco, face de mongóis, ausência da falange medial no dedo mínimo, hipotonia, implantação irregular da orelha externa e etc o portador da SD pode apresentar ainda: cardiopatias congênitas, leucemias, linfomas, alterações na coluna cervical, problemas de visão, obesidade, problemas neurológicos e ainda envelhecimento precoce. 

  O diagnóstico pode ser obtido através da quantificação da enzima SOD-1 (Superóxido dismutase-1), pelo exame de cariótipo (quantificação e qualificação dos cromossomos) utilizando as células encontradas no líquido amniótico, este é coletado por amniocentese, das vilosidades coriônicas e ainda por imagenologia como o ultra-som com dopler e etc.

                                                   

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  Aproveitando o grande boom atual no meio cientifico/acadêmico, via Scientific American, Revista Fapesp entre   outros periódicos medico/cientifico, vou discorrer a despeito dessas células muito importantes para o bom funcionamento do encéfalo Os neurônios são células bastante sensíveis, não podem de maneira nenhuma entrar diretamente em contato com o sangue ou partes dele, conhecidas também pelas alcunhas de Neuróglias ou Células Gliliares as mais conhecidas atualmente são: oligodentrócitos/células de Schwann, micróglia e astrócitos. Os oligodentrócitos são os responsáveis pela produção do estrato mielínico (bainha de mielina) nos axônios do Sistema Nervoso Central, as células de Schwann produzem o estrato mielínico no Sistema Nervoso Periférico, as micróglias são responsáveis pela fagocitose/pinocitose de corpos estranhos, toxinas (lixeiros) e por último e não menos importante os astrócitos que realizam a nutrição dos neurônios levando glicose, sais minerais e gás oxigênio diretamente das arteríolas e retirando as excretas e o gás carbônico até os vasos capilares, formando os "pés vasculares". 

   Então, não posso deixar passar a oportunidade e apenas a título de curiosidade, alguns tipos de tumores benignos ou malignos proveem de algumas dessas células como é o caso dos oligodentrócitos (oligodendróglias) levando à um Oligodendroglioma considerado de baixa malignidade. 

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