Johann Gregor Mendel, nascido na cidade de Heinzendorff na Áustria, começou seus estudos no 3º grau na cidade de Viena, estudando Ciências e Matemática após ter sido ordenado monge em Brno (Berno) na República Checa, a maioria dos livros de Biologia do Ensino Médio, o tem apenas como um simples monge agostiniano que cuidava e fazia suas pesquisas em plantas de ervilha selvagem ou de cheiro (Pisum sativum) na ao lado do Mosteiro, tempos depois, os cinetistas Hugo de Vries (holândes) e Carl Correns (alemão), fizeram a interpretação dos trabalhos de Mendel, organizando de uma forma mais didática, afim de ser melhor entendida, De Vries e Correm, já realizavam trabalhos com plantas de diversas espécies, mais ou menos nos mesmos modus operandi de Mendel . Temos então o enunciado da Lei da Segregação Independente: Cada carácter é determinado um par de fatores que se segregam (separam) na gametogênese (formação dos gametas), ou seja, uma par de alelo é responsável pelo aparecimento de uma característica qualquer, o que chamamos de fenótipo. Mendel cruzou plantas de ervilha com sementes amarelas puras homozigóticas (VV) com plantas de ervilha com sementes verdes homozigóticas (vv), após o resultado F1 = 100% Vv, ele realizou uma autofecundação com essas plantas, obtendo o resultado de 75% amarelas e 25% verdes. Veja o quadro abaixo:
Legenda: P = geração parental a primeira geração, I.
F1 = segunda geração ou II
F2 = terceira geração ou III
V = gen dominante
v = gen recessivo
- genótipo = bagagem genética de cada indivíduo (DNA)
- fenótipo = é a interação do genótipo com o meio ambiente, são todas as características do organismo, bem como as funções de cada estrutura biológica como órgãos, glândulas e tecidos.
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Os Neutrófilos são células de primeira ordem, possui inúmeros grãos, portanto são do grupo das granulocíticas, polimorfonucleadas, bastante retículo endoplasmático granular. São os principais participantes na fagocitose de bactérias, porém, saem englobando bactéria por bactéria até não suportar mais e acabam por estourar, haja vista que não realizam a clasmocitose (defecação celular) Linfócitos são células mononucleadas com poucos grãos citoplasmáticos, subdivididos em várias categorias de células de defesa.
Doença autossômica dominante e normalmente ocorre entre os 30 e 50 anos de idade. É invariavelmente fatal, não existe cura e o tratamento se restringe apenas ao controle dos sintomas. O gene responsável localiza-se no braço curto do cromossomo 4 (4p), normalmente , contém de 11 a 34 repetições do códon (trinca de bases nitrogenadas) CAG (Citosina, Adenina e Guanina), cada uma delas, responsável pela codificação de uma glutamina, nos pacientes com CH, esse número é aumentado para 42 a 86 ou mais cópias e, quanto maior o número de repetições, mais cedo a idade de início e mais rápida a doença se processa.
Uma das características é o movimento coreiforme hipercinético (descontrolado e rápido), que gradualmente aumentam até promover a incapacidade do portador da doença, a fala arrastada e incompreensível. Ocorre demência progressiva, provocada pela deterioração de neurônios da base do cérebro os GABAérgicos e CABAcolinérgicos.
A DH, está inserida em um grupo cada vez maior de doenças genéticas que afetam o Sistema Nervoso e tem como característica marcante a expansão da repetição de trinucleotídios (CAG).
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Síndrome autossômica recessiva, assim como a Síndrome de Seckel (SScK), é também bastante rara, tendo por volta de 220 casos diagnosticados, assim como na SSck, existe uma deficiência no desenvolvimento pré e pós nata, portanto, são de baixíssima estatura. Os principais sintomas apresentam externamente, com lesões do tipo telangiectasias hipo e hiper pigmentadas, bastantes eritremadas, possuem risco de 150 a 300 vezes de desenvolver neoplasias (linfomas, leucemias e CA do tipo adenocarcinomas gastrointestinais).
Alguns pacientes com SB, apresentam pré disposição ao Diabetes mellitus tipo I, é observada a deficiência na produção de algumas imuno-gamaglobulinas (IgA, IgG e IgM). Esta síndrome, provoca ainda o aparecimento de um câncer de pele raro, o Xeroderma Pigmentoso, pois, esta ligada a doenças de reparo no DNA, As principais enzimas ligadas ao processo de autoduplicação e de reparo do DNA são elas: DNA glicosilase, DNA ligase, Endonuclease e a Fosfodiesterase, todo esse mal funcionamento no reparo e no processo de replicação do DNA, leva à esse pul de sintomas e características.
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Alguns pacientes com SB, apresentam pré disposição ao Diabetes mellitus tipo I, é observada a deficiência na produção de algumas imuno-gamaglobulinas (IgA, IgG e IgM). Esta síndrome, provoca ainda o aparecimento de um câncer de pele raro, o Xeroderma Pigmentoso, pois, esta ligada a doenças de reparo no DNA, As principais enzimas ligadas ao processo de autoduplicação e de reparo do DNA são elas: DNA glicosilase, DNA ligase, Endonuclease e a Fosfodiesterase, todo esse mal funcionamento no reparo e no processo de replicação do DNA, leva à esse pul de sintomas e características.
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Esta Síndrome rara, autossômica recessiva e com características bem marcantes entre elas temos um retardo no crescimento intra-útero, um tipo de nanismo verdadeiro, curvatura da coluna vertebral, anomalias cardiovasculares, "cabeça de pássaro" , microcefalia e retardo mental em diversos níveis.
Uma mutação splicing 2101 A>G - gene ATR , localizdos nos Loci dos braço longo do cromossomo 3 (3q - 22) e no braço longo do cromossomo 1 (1q 24), afeta a síntese da proteínas responsáveis pelo desenvolvimento embrionário e estabilização fetal, a Pericentrina (PCNT) e a Atrip (ATR) principalmente, desencadeando uma disfunção ou produção de outras proteínas importantes no metabolismo humano.
- Diagnóstico: PCR , cariótipo, ultra-sonografia e radiografias (verificação do desenvolvimento ósseo).
Obs.: Não existe cura, apenas tratamentos para a sintomatologia, que varia de indivíduo para indivíduo.
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Uma mutação splicing 2101 A>G - gene ATR , localizdos nos Loci dos braço longo do cromossomo 3 (3q - 22) e no braço longo do cromossomo 1 (1q 24), afeta a síntese da proteínas responsáveis pelo desenvolvimento embrionário e estabilização fetal, a Pericentrina (PCNT) e a Atrip (ATR) principalmente, desencadeando uma disfunção ou produção de outras proteínas importantes no metabolismo humano.
- Diagnóstico: PCR , cariótipo, ultra-sonografia e radiografias (verificação do desenvolvimento ósseo).
Obs.: Não existe cura, apenas tratamentos para a sintomatologia, que varia de indivíduo para indivíduo.
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Há muitos anos, milhares de pesquisadores utilizaram em suas pesquisas um sal, o bicarbonato de sódio (NaHCO3). Um médico, chegou a atribuir a cura de certos tipos de câncer ao sal em questão, gerando muita polêmica e nada ficou comprovado, nenhum estudo conclusivo. Basicamente os estudos foram vinculados ao pH do sangue, que é por natureza biológica básico (alcalino), por volta de 7,35 a 7,45, a acidez do sangue um adjuvante responsável pelo envelhecimento das células, o que incorreria no surgimento de células tumorais malignas.
Hoje em dia, existe estudos utilizando outros sais, como o "sal de cozinha" (NaCl) e o carbonato de sódio (NaCO3), em suas formas iônicas, de tal forma que possam transitar livremente entre os meios intra e extracelular, nesse "movimento" as células tumorais seriam destruídas teoricamente. Até o momento, não existe nada comprovado cientificamente, o que existe são somente especulações em diversos tipos de mídia informativa.
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