Patologia neuromotor identificada primeiramente pelo anatomista e cirurgião geral britânico Charles Bell, examinando uma paciente de meia-idade com sintomas de paralisia progressiva dos membros, paralisia da língua mas mantendo integra a parte papilar (papilas gustativas). Mais tarde encurtando a conversa, após a descrição de vários médicos estudiosos desta patologia, chegaram a conclusão de que: DNM, PBP e ELP, seriam formas diversas da doença, ou seja manifestações diferentes (subtipos) da ELA.
O termo esclerose, significa endurecimento ou cicatriz, devido a morte da célula nervosa. Pacientes possui os neurônios motores superiores, localizados no córtex motor, no giro pré-central, provocando o amolecimento das fibras nervosas (axônio do neurônio) - lembrando que um conjunto de fibras é considerado anatomicamente um nervo - da parte anterior (ventral) da medula espinhal (medula espinal).
Os neurônios motores superior, controlam os neurônios motores inferiores via mediadores químicos, a ativação dos nmi, realizada pelos nms promove a contração dos músculos voluntários do corpo.
- Diagnóstico clínico demonstra as várias situações patológicas e por conseguinte as sintomatológicas no avanço da esclerose.
- Sintomas: - nos nmi observamos fraqueza muscular, fasciculações, atrofia, atonia e arreflexia.
- nos nms temos fraqueza, reflexos tendíneos vivos e reflexos anormais. obs. também afetam os neurônios motores localizados no tronco cerebral (ponte/bulbo).
by bolha
Doença autossômica recessiva, mutações ocorridas no gen HEXA (localizado no q15, q23 e 24), codificador da proteina (enzima) hexosaminidase, responsável pela conversão dos gangliosídeos (GM 2)em metabólitos micro assimiláveis pelo jejuno, o acúmulo dos GM-2 promove uma destruição das células nervosas do SNC e da medula espinhal.
Os sintomas mais relevantes observados nessa patologia são: fraqueza muscular progressiva, perda das habilidades motoras, convulsões, apatia, irritabilidade, neurodegeneração, fala arrastada, tremores de membros superiores, cegueira, espasticidade, entre outros. Em boa parte dos casos a morte ocorre até os 4 (quatro) anos de idade.
Esta patologia se enquadra no grupo das doenças neurodegenerativas e metabólicas (erros inatos do metabolismo).
- Diagnósticos:
- Oftalmológico ´oftalmoscópio verificando uma mancha vermelho-cereja na retina (membrana que reveste o bulbo oftálmico internamente).
- Genético: PCR (Polimerase Chain Reaction) para analisar possíveis mutações nos gens (alterações nas bases nitrogenadas) no DNA.
- Testes enzimáticos: mensuração da enzima Hemosaminidase em leucócitos. Testes sorológicos dá um resultado da ordem de 10% inconclusivo.
Legenda : q = braço longo do cromossomo
by bolha
Doença autossômica recessiva, o par de genes se localiza no cromossoma 7 e são herdados do pai e da mãe (pais são portadores dos genes), onde ocorre uma mutação no par, provocando essa patologia. Esse gene é responsável pela formação dos canais de Cloro (Cl) e Sódio (Na) transmembrana, a proteína que promove a surgimento dos canais para a passagem dos íons Na e Cl, principalmente nas células das glândulas exócrinas (excretam em ductos ou cavidades), desta forma, o muco (catarro) a secreção pulmonar, fica retida nos brônquios e bronquíolos, provocando acessos de tosse quase ininterruptas (tentativa de expelir o catarro), provocando infecções e inflamações respiratórias, por obstruir as vias respiratórias de forma crônica, pode estar inserida na categoria das DPOCs (doença pulmonar obstrutiva crônica). Até o momento não tem cura, existe apenas tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, para os problemas respiratórios, usa-se o mesmo nas Asmas Brônquicas, Bronquites e etc.
Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.
- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
- Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
- Teste genético: descobre boa parte da FCs.
by Bolha
Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.
- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
- Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
- Teste genético: descobre boa parte da FCs.
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Canais de Cloro - Cromossoma 7 - DPOC - Fenilcetonúria - G6PD
Também conhecida por Adenosina Deaminase , tem como principal função a conversão da Adenosina em Inosina e amônia (NH3), é um enzima envolvida em diversas patologias, produzida principalmente por linfócitos da categoria B (aqueles responsáveis pela produção de anticorpos) ou mais biologicamente falando as gamaglobulinas, também tem as funções de promover a diferenciação dos linfócitos B em Plasmócitos e ainda na maturação dos Monocitos, pode atuar também como mediador químico na vasodilatação coronariana, estereidogênese (produção de esteróides) . A sua ausência pode provocar uma anomalia na produção de anticorpos, sua dosagem sérica (mensuração), pode identificar diversas doenças provocadas por vários tipos de agentes infecciosos como: Monocleose Infecciosa (Epstein - barr vírus) , Febre Tifóide (Salmonella, enterica, typhi), Sarcoidose Crônica Ativa, AIDS entre outras. A não produção desta enzima está ligada a um grupo de erros metabólicos, as chamadas doenças inatas do metabolismo.
União Internacional Química e Bioquímica, recomenda o nome Adenosina Aminohidrolase. A ADA, foi descrita primeiramente pelo Bioquímico Schmidt em 1928, a qual separou de uma outra enzima com caráter ácido, a ácido adenílico desaminase, assim como o ácido Desoxirribonucleico (DNA).
No caso do garoto da bolha, por ter problemas na produção e conversão dos linfócitos B, ele não produz anti-corpos, portanto, está suscetível a todas as doenças provocadas por agentes infecciosos, como vírus, bactérias e protozoários, portanto dificultando sua vida em ambiente normal, daí a redoma de plástico estéril, impedindo o contato direto com o ar e o solo contaminados.
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