Herança genética autossômica recessiva, os indivíduos acometidos por esta disfunção genética, tem uma falha na produção de melanina, pois não são capazes de produzir uma enzima chamada fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina ( tirosinase faz a conversão da tirosina em melanina), portanto o indivíduo tem um erro inato do metabolismo denominado Fenilcetonúria , que é encontrada na urina. Todo indíviduo albino tem que ser monitorado em relação à ingestão de alimentos que contem a fenilalanina, já que esta no Sistema Nervoso Central, causa sérios problemas de Retardo Mental, atraso no desenvolvimento psíquico, e até convulsões. Lembrando das aulas do professor bolha, pais normais portadores do gen 9(alelo) para Albinismo, podem ter filhos Albinos, já que são heterozigotos (alelos diferentes), portanto pais negros podem sim ter filhos com esta disfunção, que jé regulada por 4 (quatro) pares de alelos.
Obs.: segundo estudos a retirada de alimentos com fenilalanina deve acontecer até os 06 (seis) primeiros anos, período onde o Sistema Nervoso Central está se formando.
Alimentos ricos são todas as principais proteínas animais, carnes todos os tipos, peixes, balas, doces, sorvetes e guloseimas que tem fenilalanina em sua composição, tem também bebidas como alguns sucos e refrigerantes não naturais (industrializados).
- O diagnóstico é realizado através do Teste do pezinho que acusa a falta desta enzima supra citada no plasma (soro), daí o termo laboratorial: níveis séricos.
Tratamento: por indicação de médicos e nutricionistas comer alimentos com baixíssimos níveis de fenilalanina para evitar o acúmulo no organismo.
Didaticamente, usamos apenas um par de alelos para responder os exercícios de genética do Ensino Médio. Aa, aa
Podemos verificar que os problemas pontuais estão nas enzimas 1 e 3 Genes I e III
By Bolha
Doença autossômica recessiva, o par de genes se localiza no cromossoma 7 e são herdados do pai e da mãe (pais são portadores dos genes), onde ocorre uma mutação no par, provocando essa patologia. Esse gene é responsável pela formação dos canais de Cloro (Cl) e Sódio (Na) transmembrana, a proteína que promove a surgimento dos canais para a passagem dos íons Na e Cl, principalmente nas células das glândulas exócrinas (excretam em ductos ou cavidades), desta forma, o muco (catarro) a secreção pulmonar, fica retida nos brônquios e bronquíolos, provocando acessos de tosse quase ininterruptas (tentativa de expelir o catarro), provocando infecções e inflamações respiratórias, por obstruir as vias respiratórias de forma crônica, pode estar inserida na categoria das DPOCs (doença pulmonar obstrutiva crônica). Até o momento não tem cura, existe apenas tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, para os problemas respiratórios, usa-se o mesmo nas Asmas Brônquicas, Bronquites e etc.
Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.
- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
- Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
- Teste genético: descobre boa parte da FCs.
by Bolha
Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.
- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
- Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
- Teste genético: descobre boa parte da FCs.
by Bolha
Assinar:
Postagens
(
Atom
)
