Curiosidades
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Doença autossômica recessiva, o par de genes se localiza no cromossoma 7 e são herdados do pai e da mãe (pais são portadores dos genes), onde ocorre uma mutação no par, provocando essa patologia. Esse gene é responsável pela formação dos canais de Cloro (Cl) e Sódio (Na) transmembrana, a proteína que promove a surgimento dos canais para a passagem dos íons Na e Cl, principalmente nas células das glândulas exócrinas (excretam em ductos ou cavidades), desta forma, o muco (catarro) a secreção pulmonar, fica retida nos brônquios e bronquíolos, provocando acessos de tosse quase ininterruptas (tentativa de expelir o catarro), provocando infecções e inflamações respiratórias, por obstruir as vias respiratórias de forma crônica, pode estar inserida na categoria das DPOCs (doença pulmonar obstrutiva crônica). Até o momento não tem cura, existe apenas tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, para os problemas respiratórios, usa-se o mesmo nas Asmas Brônquicas, Bronquites e etc.
Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.
- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
- Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
- Teste genético: descobre boa parte da FCs.
by Bolha
Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.
- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
- Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
- Teste genético: descobre boa parte da FCs.
by Bolha
Canais de Cloro - Cromossoma 7 - DPOC - Fenilcetonúria - G6PD
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