Atendendo ao seu pedido Helton Silva, vamos entender um pouco mais dessa patologia deveras interessante!
Tudo começa lá nos primeiros dias do estádio embrionário, por alguma interferência, que pode estar ligada ao uso de substâncias tóxicas, drogas como o LSD (ácido lisérgico extraído de fungos), cocaína, o uso de métodos contraceptivos via oral, implantes intradérmicos ou injetáveis nos primeiros dias da gravidez, infecções no útero, traumas e ainda tumores uterinos, surgem essas bandas (bridas) ou faixas que se assemelham àquelas "dobrinhas dos bebês mais gordinhos", ou ainda quando colocamos as liguinhas bem apertadas no braço ou tornozelo, porém mais severas, pois, essa constrição impede o desenvolvimento dos membros superiores e inferiores, provocando má formações no braço, antebraço e mãos, bem como nas pernas e pés, afetando de várias maneiras a morfo-anatomia dos membros, ausência de carpos, metacarpos, tarsos e metatarsos e falanges, ou ainda de um dos cinco dedos. Todos esses eventos, ocorrem durante a embriogênese dos membros por volta dos 32 dias de gestação, período onde surgem quatro "brotos", como "batatas", oriundos do tecido ectodérmico (o mais externo), dois anteriores, bem próximos à saliência cardíaca um de cada lado e dois posteriores circunjacentes ao cordão umbilical.
Mormente, devemos lembrar que alguns estudiosos da Patogenia desta Patologia relatam uma interdependencia entre as bridas amnióticas com alterações vasculares como embolia placentária, coagulação intravascular consequente a alterações da tromboplastina ou variações da pressão arterial seja hipo ou hipertensão; e em alguns casos pode ocorrer em gravidez gemelar, e um dos fetos pode não sobreviver devido as bridas amnióticas presentes.
Mormente, devemos lembrar que alguns estudiosos da Patogenia desta Patologia relatam uma interdependencia entre as bridas amnióticas com alterações vasculares como embolia placentária, coagulação intravascular consequente a alterações da tromboplastina ou variações da pressão arterial seja hipo ou hipertensão; e em alguns casos pode ocorrer em gravidez gemelar, e um dos fetos pode não sobreviver devido as bridas amnióticas presentes.
Essa banda constrictiva ainda durante a fase embriogênica, pode se formar total ou parcialmente em um determinado segmento do membro, pois sem suprimento de sangue, o que acarreta uma baixa perfusão arterial as células não terão o estímulo da *somatotropina (HGH) para continuar as mitoses (ciclo celular).
Importante salientar que estas bandas podem promover afecções em outras estruturas biológicas corporais como *fendas labiopalatinas, *craniomningocele, *onfalocele entre outras.
A incidência varia de 1:2000 a 1:15000 nascimentos entre os dois sexos
Tratamento: cirurgia multidisciplinar plástica com apoio da angiologia e ortopedia.
legenda: somatotropina é um polipeptídeo que promove o crescimento e atua juntamente com a insulina e outros adjuvantes como o IGF-I e II.
craniomningocele: o termo está em inglês - é uma afecção que provoca deformação no crânio, devido ao acúmulo de líquido (licor) entre as camadas das meninges e posterior hidrocefalia.
fendas labiopalatinas: fissuras no palato que podem vir acompanhadas de fissuras labiais e gengivais(lábio leporino).
Onfalocele: não "migração" dos intestinos para a cavidade abdominal, formando um saco herniático (hérnia)
um abraço
by bolha
Doença genética autossômica recessiva, e acomete 1 indivíduo a cada 185.000 nascidos (nativivos) em todo o mundo, pertencente ao grupo das patologias denominadas Erros Inatos do Metabolismo que pode se manifestar de n formas clínicas, a mais comum durante os 3 a 5 primeiros dias de vida, podemos observar: alteração do estado de consciência, recusa ao peito mesmo com fome, sinais de intoxicação neurológica (devido a não metabolização dos aminoácidos - leucina, isoleucina e valina), que livres na corrente sanguínea provoca essas manifestações clínicas descritas a seguir. O não tratamento ou ainda tardio pode levar a um estado de coma profundo, associado a um cheiro característico de xarope de bordo-caramelo. a forma denominada sub-aguda, apresenta uma encefalopatia, edema cerebral, convulsões com atraso no desenvolvimento mental, hipotonia severa, posição da cabeça em opistótono (cabeça posicionada para trás), crises convulsivas e ainda atrofia cerebral grave e evoluída.
Diagnóstico: o diagnóstico é alcançado através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.
O Tratamento baseia-se em: inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consumo de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de Leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além desses cuidados, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diruréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório (neste último método/procedimento, devemos confiar no trabalho dos fisioterapeutas de UTI/emergência, área dos meus amigos Luiz Humberto Silva Neto e Helton Pires do HGP Palmas-TO). Pode ser necessário realizar hemoliálise ou ainda a diálise peritoneal para diminuir os níveis de aminoácidos no sangue circulante.
Abraço do Bolha
by bolha
Diagnóstico: o diagnóstico é alcançado através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.
O Tratamento baseia-se em: inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consumo de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de Leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além desses cuidados, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diruréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório (neste último método/procedimento, devemos confiar no trabalho dos fisioterapeutas de UTI/emergência, área dos meus amigos Luiz Humberto Silva Neto e Helton Pires do HGP Palmas-TO). Pode ser necessário realizar hemoliálise ou ainda a diálise peritoneal para diminuir os níveis de aminoácidos no sangue circulante.
Abraço do Bolha
by bolha
Existem várias doenças que podem
ser transmitidas via oral, mais precisamente através do beijo, vejamos algumas:
Sífilis (cancro duro): Apesar de ser uma DST (doença sexualmente
transmissível), causada pela bactéria conhecida por Treponema pallidum, ela pode ser transmitida através da saliva. Na
fase primária da infecção, ela normalmente se instala nos órgãos sexuais,
enquanto na segunda fase surgem lesões eritemadas (avermelhadas) em todo o
corpo inclusive nas palmas das mãos, observa-se também febre e aumento dos
linfonodos (gânglios linfáticos) também conhecidas por íngua na virilha e
axilas. O tratamento clínico é através de antibióticoterapia e a cura é 100% conforme as indicações do médico.
Mononucleose: Conhecida no meio popular como “doença do beijo”, a
mononucleose é infecciosa e causada pelo vírus denominado Epstein-Barr. A doença na primeira fase provoca mal-estar,
dores de cabeça (cefaléia), dores musculares, dores no abdômen, perda do
apetite (inapetência) e cansaço. A segunda fase é bem mais severa, o portador
apresenta inchaço nos linfonodos, dores de garganta, febre moderada, inflamação
do fígado (hepatite) e hipetrofia do baço (explenomegalia).
Hepatite B: Hoje em dia a
maioria das pessoas são vacinadas contra este tipo de vírus o HVB. Os sintomas são icterícia (pele amarelada)
devido a uma alta concentração de bilirrubina no sangue, urina escura (cor de
coca-cola), fezes claras e em alguns casos pode ocorrer dores nas articulações
(juntas). O tratamento é sintomatológico principalmente, o paciente deve ser
mantido durante um tempo em observação de acordo com as orientações do médico.
Hepes: É uma infecção causada pelo vírus Herpes zoster (varicela)
Herpes simples. Os sintomas são pequenas lesões bolhosas ao redor dos lábios
principalmente que, em quatro ou cinco dias se transformam em feridas. A
cicatrização ocorre naturalmente, não é aconselhado colocar nada e também não
coçar com as unhas.
Os pulmões, órgãos responsáveis pela Hematose (troca gasosa), respiração é um termo melhor colocado quando tratamos de produção de energia em nível celular, mais precisamente no seu interior (citosol) e em organóides chamados mitocôndrias ou mitocôndrios. Os pulmões se localizam na caixa torácica, ligados ao sistema nervoso por tratos e nervos conectados diretamente ao tronco encefálico, são envolvidos por uma membrana denominada pleura (saco pleural) que os protege contra o atrito e ainda contra agentes infecciosos, também auxilia nos chamados movimentos respriratórios, facilitando a entrada do ar.
Quantidades mínimas de outros gases como o metano (CH4) produzido nos intestinos são detectadas no ar expirado. O Etanol e acetona também são encoontrados em quantidades significativas conforme a dieta do indivíduo, já foram detectadas mais ou menos umas 260 substâncias voláteis
A anatomia dos pulmões e o caminho que o ar percorre ao ser empurrado até os alvéolos pulmonares: assim que o ar atravessa as vias aereas superiores, onde é aquecido e incrementado por vapores de água, o ar desce pela traqueia, passa pelos brônquios, bronquíolos respiratórios, ductos alveoláres e por fim os alvéolos pulmonares.
Quantidades mínimas de outros gases como o metano (CH4) produzido nos intestinos são detectadas no ar expirado. O Etanol e acetona também são encoontrados em quantidades significativas conforme a dieta do indivíduo, já foram detectadas mais ou menos umas 260 substâncias voláteis
A anatomia dos pulmões e o caminho que o ar percorre ao ser empurrado até os alvéolos pulmonares: assim que o ar atravessa as vias aereas superiores, onde é aquecido e incrementado por vapores de água, o ar desce pela traqueia, passa pelos brônquios, bronquíolos respiratórios, ductos alveoláres e por fim os alvéolos pulmonares.
Esta Sindrome se caracteriza por apresentar uma aneuploidia autossômica de um cromossomo extra no par 18 (cópia extra de DNA). Foi descrita por um médico chamado John H. Edwards e seus colaboradores no ano de 1960. Está associada à idade materna, pois 70% dos casos é gerada por mulheres com mais de 35 anos (lembrando que a idade do homem também pode estar relacionada assim como nos outros casos de aneuploidias).
Cerca de 90% dos nascidos podem vir a óbito antes de completarem 6 meses e praticamento todos morrem antes de chegar a um ano de vida. As principais caracteristícas físicas são: hipertonia, desenvolvimento físico aquém do ideal, bem como o mental, crânio alongado, boca pequena e triangular, orelhas deformadas e implantadas bem abaixo do normal, graves defeitos cardíacos, pés e unhas, mielomeningocele (defeito no desenvolvimento do tubo neural), palato bem estreito (palato ogival). Ocorrência é por volta de 01 a cada 8.000 nascimentos e a maior incidência é verificada no sexo feminino, 90% dos fetos portadores resultam em abortos espontâneos.
O diagnóstico segue o mesmo padrão das outras síndromes aneuplóidicas.
cariótipo de indivíduo do sexo masculino 45 XY
by bolha
Esta síndrome também conhecida pela alcunha de Síndrome Bartholin- Patau, devido a descrição anterior do dinamarquês Bartholin em 1956, posteriormente descrita por Klaus Patau. Esta aberração cromossômica ocorre devido a não disjunção do par 13 no ovócito I durante a anáfase I da Meiose então o par 13 se une à cromátide do espermatozoide, pode assim como a Síndrome de Down ocorrer a translocação robertsoniana do par 13 (D 13).
Os portadores da SP apresentam diversas características fenotípicas externas: má formações no Sistema Nervoso Central como a arrinencefalia (falta congênita do rinencéfalo) defeitos urogenitais e ainda criptorquidia (um ou dois testículos na cavidade abdominal), rins policísticos, útero bicornado, fenda palatina (céu da boca aberto) e fenda labial (lábio leporino), olhos pequenos ou ausentes, coloboma da íris (falta de tecido formador da íris ), polidactilia e orelhas malformadas e baixo implantadas, pode ocorrer natimortos ou baixa expectativa de vida. A incidência é de 1/6.000 nascimentos.
O diagnóstico é o mesmo da Síndrome de Down.
by bolha
A Sindrome de Down nome dado em homenagem ao médico inglês John Langdon Haydon Down é uma aberração cromossômica causada por uma não separação (disjunção) de um dos cromossomos localizados no par 21 (G 21 de acordo com a classificação de Denver) este cromossomo que deveria ir para formar seu par na outra célula-filha simplesmente não é arrastado pelas fibras do fuso mitótico. A situação quantitativa é responsável pela maioria dos casos de SD o outro pequeno percentual é devido a um processo denominado translocação robertsoniana de uma perna do cromossomo 21 que se liga ao 13 ou 14.
Antigamente pensava-se que esta síndrome estava ligada apenas ao problema de erros no ciclo celular meiótico (Meiose) da mãe com idade avançada por volta de mais de 35 anos, pois, as mulheres já nascem com os ovócitos já prontos, aguardando apenas a liberação durante a ovulação, Porém, estudos atuais apontam também a ocorrência de aneuplodias zigóticas (ovo) portanto de cunho mitótico. Hoje já se sabe que esta não-disjunção também pode ocorrer durante a formação do espermatozoide, portanto homens mais velhos também podem contribuir para o aparecimento da SD na progênie.
Além das características físicas conhecidas como o aspecto simiesco, face de mongóis, ausência da falange medial no dedo mínimo, hipotonia, implantação irregular da orelha externa e etc o portador da SD pode apresentar ainda: cardiopatias congênitas, leucemias, linfomas, alterações na coluna cervical, problemas de visão, obesidade, problemas neurológicos e ainda envelhecimento precoce.
O diagnóstico pode ser obtido através da quantificação da enzima SOD-1 (Superóxido dismutase-1), pelo exame de cariótipo (quantificação e qualificação dos cromossomos) utilizando as células encontradas no líquido amniótico, este é coletado por amniocentese, das vilosidades coriônicas e ainda por imagenologia como o ultra-som com dopler e etc.
by bolha
Aproveitando o grande boom atual no meio cientifico/acadêmico, via Scientific American, Revista Fapesp entre outros periódicos medico/cientifico, vou discorrer a despeito dessas células muito importantes para o bom funcionamento do encéfalo Os neurônios são células bastante sensíveis, não podem de maneira nenhuma entrar diretamente em contato com o sangue ou partes dele, conhecidas também pelas alcunhas de Neuróglias ou Células Gliliares as mais conhecidas atualmente são: oligodentrócitos/células de Schwann, micróglia e astrócitos. Os oligodentrócitos são os responsáveis pela produção do estrato mielínico (bainha de mielina) nos axônios do Sistema Nervoso Central, as células de Schwann produzem o estrato mielínico no Sistema Nervoso Periférico, as micróglias são responsáveis pela fagocitose/pinocitose de corpos estranhos, toxinas (lixeiros) e por último e não menos importante os astrócitos que realizam a nutrição dos neurônios levando glicose, sais minerais e gás oxigênio diretamente das arteríolas e retirando as excretas e o gás carbônico até os vasos capilares, formando os "pés vasculares".
Então, não posso deixar passar a oportunidade e apenas a título de curiosidade, alguns tipos de tumores benignos ou malignos proveem de algumas dessas células como é o caso dos oligodentrócitos (oligodendróglias) levando à um Oligodendroglioma considerado de baixa malignidade.
by bolha
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