Esta Sindrome se caracteriza por apresentar uma aneuploidia autossômica de um cromossomo extra no par 18 (cópia extra de DNA). Foi descrita por um médico chamado John H. Edwards e seus colaboradores no ano de 1960. Está associada à idade materna, pois 70% dos casos é gerada por mulheres com mais de 35 anos (lembrando que a idade do homem também pode estar relacionada assim como nos outros casos de aneuploidias).
Cerca de 90% dos nascidos podem vir a óbito antes de completarem 6 meses e praticamento todos morrem antes de chegar a um ano de vida. As principais caracteristícas físicas são: hipertonia, desenvolvimento físico aquém do ideal, bem como o mental, crânio alongado, boca pequena e triangular, orelhas deformadas e implantadas bem abaixo do normal, graves defeitos cardíacos, pés e unhas, mielomeningocele (defeito no desenvolvimento do tubo neural), palato bem estreito (palato ogival). Ocorrência é por volta de 01 a cada 8.000 nascimentos e a maior incidência é verificada no sexo feminino, 90% dos fetos portadores resultam em abortos espontâneos.
O diagnóstico segue o mesmo padrão das outras síndromes aneuplóidicas.
cariótipo de indivíduo do sexo masculino 45 XY
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Esta síndrome também conhecida pela alcunha de Síndrome Bartholin- Patau, devido a descrição anterior do dinamarquês Bartholin em 1956, posteriormente descrita por Klaus Patau. Esta aberração cromossômica ocorre devido a não disjunção do par 13 no ovócito I durante a anáfase I da Meiose então o par 13 se une à cromátide do espermatozoide, pode assim como a Síndrome de Down ocorrer a translocação robertsoniana do par 13 (D 13).
Os portadores da SP apresentam diversas características fenotípicas externas: má formações no Sistema Nervoso Central como a arrinencefalia (falta congênita do rinencéfalo) defeitos urogenitais e ainda criptorquidia (um ou dois testículos na cavidade abdominal), rins policísticos, útero bicornado, fenda palatina (céu da boca aberto) e fenda labial (lábio leporino), olhos pequenos ou ausentes, coloboma da íris (falta de tecido formador da íris ), polidactilia e orelhas malformadas e baixo implantadas, pode ocorrer natimortos ou baixa expectativa de vida. A incidência é de 1/6.000 nascimentos.
O diagnóstico é o mesmo da Síndrome de Down.
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A Sindrome de Down nome dado em homenagem ao médico inglês John Langdon Haydon Down é uma aberração cromossômica causada por uma não separação (disjunção) de um dos cromossomos localizados no par 21 (G 21 de acordo com a classificação de Denver) este cromossomo que deveria ir para formar seu par na outra célula-filha simplesmente não é arrastado pelas fibras do fuso mitótico. A situação quantitativa é responsável pela maioria dos casos de SD o outro pequeno percentual é devido a um processo denominado translocação robertsoniana de uma perna do cromossomo 21 que se liga ao 13 ou 14.
Antigamente pensava-se que esta síndrome estava ligada apenas ao problema de erros no ciclo celular meiótico (Meiose) da mãe com idade avançada por volta de mais de 35 anos, pois, as mulheres já nascem com os ovócitos já prontos, aguardando apenas a liberação durante a ovulação, Porém, estudos atuais apontam também a ocorrência de aneuplodias zigóticas (ovo) portanto de cunho mitótico. Hoje já se sabe que esta não-disjunção também pode ocorrer durante a formação do espermatozoide, portanto homens mais velhos também podem contribuir para o aparecimento da SD na progênie.
Além das características físicas conhecidas como o aspecto simiesco, face de mongóis, ausência da falange medial no dedo mínimo, hipotonia, implantação irregular da orelha externa e etc o portador da SD pode apresentar ainda: cardiopatias congênitas, leucemias, linfomas, alterações na coluna cervical, problemas de visão, obesidade, problemas neurológicos e ainda envelhecimento precoce.
O diagnóstico pode ser obtido através da quantificação da enzima SOD-1 (Superóxido dismutase-1), pelo exame de cariótipo (quantificação e qualificação dos cromossomos) utilizando as células encontradas no líquido amniótico, este é coletado por amniocentese, das vilosidades coriônicas e ainda por imagenologia como o ultra-som com dopler e etc.
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Aproveitando o grande boom atual no meio cientifico/acadêmico, via Scientific American, Revista Fapesp entre outros periódicos medico/cientifico, vou discorrer a despeito dessas células muito importantes para o bom funcionamento do encéfalo Os neurônios são células bastante sensíveis, não podem de maneira nenhuma entrar diretamente em contato com o sangue ou partes dele, conhecidas também pelas alcunhas de Neuróglias ou Células Gliliares as mais conhecidas atualmente são: oligodentrócitos/células de Schwann, micróglia e astrócitos. Os oligodentrócitos são os responsáveis pela produção do estrato mielínico (bainha de mielina) nos axônios do Sistema Nervoso Central, as células de Schwann produzem o estrato mielínico no Sistema Nervoso Periférico, as micróglias são responsáveis pela fagocitose/pinocitose de corpos estranhos, toxinas (lixeiros) e por último e não menos importante os astrócitos que realizam a nutrição dos neurônios levando glicose, sais minerais e gás oxigênio diretamente das arteríolas e retirando as excretas e o gás carbônico até os vasos capilares, formando os "pés vasculares".
Então, não posso deixar passar a oportunidade e apenas a título de curiosidade, alguns tipos de tumores benignos ou malignos proveem de algumas dessas células como é o caso dos oligodentrócitos (oligodendróglias) levando à um Oligodendroglioma considerado de baixa malignidade.
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Pressão sanguínea, conhecida também por pressão pelo senso comum, a regulação fisiológica da pressão não é tão simples quanto parece, aquela história do excesso de sal no sangue que provoca o seu aumento (hipertensão arterial) ou pressão alta ou baixos níveis de sódio pressão baixa ou (hipotensão arterial).
O que temos é um sistema endocrinológico/fisiológico denominado SRAA (Sistema Renina-Angiotensina-Aldosterona), que age no controle da Pressão Arterial de acordo com certos fatores fisiológicos/patológicos na parte fisiológica temos baixos níveis de sódio (eletrólito) circulante principalmente, na esfera patológica temos: insuficiência cardíaca, diarreia, desidratação, hemorragia e a hipotensão arterial. Tudo começa com a produção de Angiotensinogênio pelo fígado que logo é convertido em Angiotensina I pela ação da Agiotensinogenase e então verificaremos clivagens da Angiotensina I e Angiotensina II realizada pela ECA (enzima de conversão de angiotensina) bastantes ativas ou ainda em *decapeptídeos pouco ativos como a Angiotensina III e IV. Resumindo esses hormônios do SRAA agem em órgãos e tecidos principalmente endoteliais encontrados em arteríolas e até mesmo em veias colocando a PA do indivíduo em níveis adequados ao equilíbrio dinâmico (homeostase), nada de pensar que pressão ideal é 120 por 80, os valores mensurados são de acordo com a massa da pessoa e o cardiologista irá dizer se há ou não Hipertensão ou Hipotensão.
A Renina e Angiotensina controlam a PA, promovendo a liberação da Aldosterona sempre que necessário e ainda atuar na liberação de catecolaminas em nível neuronal. E os barorreceptores nas células justaglomerulares das arteríolas aferentes dos néfrons ficam sempre em alerta quanto a presença desses hormônios controladores da pressão arterial.
obs.: os outros eletrólitos (íons) atuantes são o Cl (Cloro) e K (Potássio).
legenda: *decapeptídeos = são peptídeos contendo 10 aminoácidos, portanto não é bioquimicamente uma proteína propriamente dita.
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A Tireoide é formada por vários ácinos esféricos e circundada por uma camada única de células sendo preenchida por uma estrutura rósea de origem proteica do tipo colóide. O tecido tireoidiano se projeta por todo o assoalho da faringe durante o seu desenvolvimento nos mamíferos, formando dois lobos lado a lado e as vezes um lobo piramidal que se desenvolve à partir do ístimo da tireoide, sendo bastante vascularizada.
Os dois principais hormônios são o T3 (3,3’,5’- triiodotironina) e T4 (3,5,3’,5’ -tetraiodotironina) sintetizados por um processo de iodação da Tiroxina, entretanto um grande percentual do T3 é produzido através da deiodação da T4. O iodo é fundamental na síntese dos dois hormônios, quando ingerido através da alimentação de frutos do mar (camarões, lagosta, caranguejos e etc) ou adicionado ao Sal de cozinha , então é rapidamente convertido em iodeto e absorvido no jejuno.
Os hormônios tireoidianos são os principais responsáveis pelo controle do metabolismo em cada tecido, órgãos, glândulas entre outros, promovem um estímulo de consumo de gás oxigênio pelas células colaboram no metabolismo dos lipídios e glicídios (açúcares), participam do desenvolvimento mental e físico do indivíduo. O excesso pode provocar *emaciação corporal, nervosismo, taquicardia, tremor e alta produção de calor, sendo regulados por um hormônio hipofisário denominado TSH (hormônio tireoestimulante) que por sua vez obedece ao comando do TRH, hormônio hipotalâmico que controla a liberação de TSH.
Patologias: Hipotireoidismo, Hipertireoidismo, Tireoidites, Cushing Ectópico, Doença de Graves e alguns tipos de câncer.
Lembrando que engendradas, encrustadas na Glândula Tireóidea, temos as Glândulas Paratireoideas duas em cada um dos lobos responsáveis pela produção do Paratormônio (PTH) um antagonista da Calcitonina.
Lembrando que engendradas, encrustadas na Glândula Tireóidea, temos as Glândulas Paratireoideas duas em cada um dos lobos responsáveis pela produção do Paratormônio (PTH) um antagonista da Calcitonina.
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Este hormônio ao se ligar aos receptores nas células de Sertolli (testículos) e nas células granulosas (ovários) promove a produção de diversos hormônios como a inibina e o estradiol bem como outros peptídeos essenciais a gametogênese nas mulheres ele promove o estímulo de crescimento e maturação dos folículos ovarianos durante a ovogênese (ovulogênese). Um feed back positivo sobre o Hipotálamo e Hipófise anterior durante a fase folicular do ciclo ovariano resulta em um pico de LH e por conseguinte a liberação do FSH, provocando o rompimento do folículo de Graaf e então liberando o ovócito II (oócito).
Lembrando que esses dois hormônios, agem nas células de Leydig (testículos) e estimula a produção de testosterona que exerce um efeito feed-back negativo, inibindo a secreção do LH. A testosterona tem uma ação redutora do LH plasmático, porém, salvo quando presente em doses bem elevadas, não imprime qualquer efeito sobre o FSH também plasmático, promovendo um controle da função testicular.
by bolha
Lembrando que esses dois hormônios, agem nas células de Leydig (testículos) e estimula a produção de testosterona que exerce um efeito feed-back negativo, inibindo a secreção do LH. A testosterona tem uma ação redutora do LH plasmático, porém, salvo quando presente em doses bem elevadas, não imprime qualquer efeito sobre o FSH também plasmático, promovendo um controle da função testicular.
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No tempo em que eu era um estudante do ensino médio na época 2º grau, meus professores de Biologia, diziam que estava tendo início um super projeto internacional de levantamento de todos os genes contidos em nossos 46 cromossomos e que a estimativa era de possuirmos mais ou menos 1 milhão de genes, em 2001 quando anunciaram o fim do chamado PGH (Projeto Genoma Humano), os Cientistas descobriram que muitas substâncias produzidas em nosso organismo, tem o mesmo gene em comum, antes pensavam que para cada proteína produzida seria um gene responsável pelo processo da Transcrição/Tradução.
Alguns paralelos e outros alguns anos depois do PGH, surgiram e são importantíssimos para a compreensão de como funciona esse nosso corpo humano. Dentre estes novos projetos temos o Proteoma (levantamento molecular e bioquímico das proteínas), o Transcriptoma para compreender bem mais como ocorre a Transcrição (formação dos RNAs) e ainda o Conectoma que procura entender como se dá a organização dos neurônios, sua conectividade com todas as partes do corpo bem como dos mediadores químicos produzidos e aproveitando o "gancho" vamos para de dizer que só se conhece 10% do funcionamento do Cérebro, isso era fato nos anos 80 e início dos 90, hoje em dia já se sabe muita coisa do cérebro bem como do Sistema Nervoso anatomicamente e fisiologicamente, estou sempre vendo o pessoal da imprensa bater sempre nessa tecla durante entrevistas sobre Neurociência, claro é verdade que ainda tem muito a ser estudado, é uma imensidão, muitos mitos já caíram por terra, no meu tempo: "a única célula que não pode ser regenerada é o neurônio", muitas doenças e lesões podem ser tratadas e propiciar uma ótima qualidade de vida.
Não podemos esquecer das células-tronco em suas diversas classificações, que há muito são estudadas para se conhecer as particularidades e como se comportam cada vez que são programadas.
by bolha
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