Síndrome de Bloon (Síndrome de Bloom - Torre - Machaek)

   Síndrome autossômica recessiva, assim como a Síndrome de Seckel (SScK), é também bastante rara, tendo por volta de 220 casos diagnosticados, assim como na SSck, existe uma deficiência no desenvolvimento pré e pós nata, portanto, são de baixíssima estatura. Os principais sintomas apresentam externamente, com lesões do tipo telangiectasias hipo e hiper pigmentadas, bastantes eritremadas, possuem risco de 150 a 300 vezes de desenvolver neoplasias (linfomas, leucemias e CA do tipo adenocarcinomas gastrointestinais).
   Alguns pacientes com SB, apresentam pré disposição ao Diabetes mellitus tipo I, é observada a deficiência na produção de algumas imuno-gamaglobulinas  (IgA, IgG e IgM). Esta síndrome, provoca ainda o aparecimento de um câncer de pele raro, o Xeroderma Pigmentoso, pois, esta ligada a doenças de reparo no DNA, As principais enzimas ligadas ao processo de autoduplicação e de reparo do DNA são elas: DNA glicosilase, DNA ligase, Endonuclease e a Fosfodiesterase, todo esse mal funcionamento no reparo e no processo de replicação do DNA, leva à esse pul de sintomas e características.

by Bolha