Doença neurodegenerativa autossômica dominante, heredodegenerativa, multissistêmica, o gene está presente em um dos 44 cromossomos autossômicos, aqueles responsáveis pelas características não ligadas aos cromossomos sexuais X ou Y. Patologia comum na Ilha dos Açores em Portugal e o nome da Síndrome vem dos patriarcas das famílias portadoras da doença e ou dos genes.
Sintomas: perda do controle muscular, coordenação motora fortemente afetada, problemas de deglutição, problemas na visão [visão dupla e deturpada, devido à dificuldade no controle dos bulbos oftálmicos (globo ocular)]
Os estudos anato-patológicos revelam perda neuronal e gliose (formação de processo de cicatrização realizado pelas células de suporte, os chamados gliócitos) isso devido à perda dos neurônios, isto ocorre nas seguintes regiões: substância negra, núcleo dos nervos pontinos (ponte), núcleo denteado do cerebelo, e ainda em outros nervos do crânio, trato espinocerebelares, Esta Síndrome é do grupo das ataxias cerebelares.
áreas do sistema nervosoacometidas pela Doença MJ images de CT (tomografia computadorizada).
Sintomas: perda do controle muscular, coordenação motora fortemente afetada, problemas de deglutição, problemas na visão [visão dupla e deturpada, devido à dificuldade no controle dos bulbos oftálmicos (globo ocular)]
Os estudos anato-patológicos revelam perda neuronal e gliose (formação de processo de cicatrização realizado pelas células de suporte, os chamados gliócitos) isso devido à perda dos neurônios, isto ocorre nas seguintes regiões: substância negra, núcleo dos nervos pontinos (ponte), núcleo denteado do cerebelo, e ainda em outros nervos do crânio, trato espinocerebelares, Esta Síndrome é do grupo das ataxias cerebelares.
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by bolha
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