Fenilcetonúria (PKU)

    Disfunção genética recessiva autossômica do grupo das doenças denominadas Erros inatos do Metabolismo, que consiste em uma defeito na produção de uma enzima muito importante, a Fenilalanina-Hidroxilase, cujo papel é converter um aminoácido chamado Fenilalanina em Tirosina. A Fenilalanina é tóxica ao Sistema Nervoso Central, provocando retardo mental assim que o bebe entra em contato via ingestão, encontrada principalmente em alimentos diet e algumas frutas. Em indivíduos não portadores, a via metabólica desse aminoácido é: Fenilalanina - Tirosina - Melanina, portanto, portadores deste mal, são também Albinos (falta de melanina) na pele, cabelo, pelos e olhos inclusive nos olhos promove a fotofobia (aversão a luminosidade). Desde o final dos anos 80, é comum a realização de exames denominados vulgarmente de Teste do pezinho, que identifica cerca de 30 doenças ligadas ao metabolismo, através da coleta de sangue do calcanhar dos recém-nascidos . Portanto, exames assim são importantíssimos para diagnosticar e evitar o surgimento do RM (retardo mental) evitando a ingestão de alimentos ricos neste aminoácido.

 

by bolha