Fibrose Cística (FC) - Mucoviscidose

   Doença autossômica recessiva, o par de genes se localiza no cromossoma 7 e são herdados do pai e da mãe (pais são portadores dos genes), onde ocorre uma mutação no par, provocando essa patologia. Esse gene é responsável pela formação dos canais de Cloro (Cl) e Sódio (Na) transmembrana, a proteína que promove a surgimento dos canais para a passagem dos íons Na e Cl, principalmente nas células das glândulas exócrinas (excretam em ductos ou cavidades), desta forma, o muco (catarro) a secreção pulmonar, fica retida nos brônquios e bronquíolos, provocando acessos de tosse quase ininterruptas (tentativa de expelir o catarro), provocando infecções e inflamações respiratórias, por obstruir as vias respiratórias de forma crônica, pode estar inserida na categoria das DPOCs (doença pulmonar obstrutiva crônica). Até o momento não tem cura, existe apenas tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, para os problemas respiratórios, usa-se o mesmo nas Asmas Brônquicas, Bronquites e etc.
  Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.

- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
                     - Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
                     - Teste genético: descobre boa parte da FCs.


by Bolha