Patologia neuromotor identificada primeiramente pelo anatomista e cirurgião geral britânico Charles Bell, examinando uma paciente de meia-idade com sintomas de paralisia progressiva dos membros, paralisia da língua...
Doença autossômica recessiva, mutações ocorridas no gen HEXA (localizado no q15, q23 e 24), codificador da proteina (enzima) hexosaminidase, responsável pela conversão dos gangliosídeos (GM 2)em metabólitos...
Doença autossômica recessiva, o par de genes se localiza no cromossoma 7 e são herdados do pai e da mãe (pais são portadores dos genes), onde ocorre...
Também conhecida por Adenosina Deaminase , tem como principal função a conversão da Adenosina em Inosina e amônia (NH3), é um enzima envolvida em diversas patologias, produzida...
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