Fenilcetonúria (PKU) ou Oligofrenia fenilpirúvica

   É uma doença que se caracteriza por retardo mental grave devido ao grande acúmulo de fenillalanina e seus derivados cetoácidos na corrente sanguínea, tecidos e urina. Normalmente esse distúrbio metabólico ocorre devido a ausência ou deficiência da enzima fenillalanina-hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina e esta servirá para produção de diversas outras substâncias, como a melanina (responsável pela pigmentação da pele, iris e cabelo). É uma doença genética autossômica recessiva .O gene responsável pela síntese desta enzima está localizado no braço longo (q) do cromossomo 12. O retardo mental deve-se principalmente ao acúmulo de fenilalanina nas células neurais do Cérebro, pois, a toxicidade é alta para o Tecido Nervoso. O diagnóstico é através do famoso teste do pezinho e o tratamento  é na maioria dos casos a base de medicamentos para diminuir a quantidade de fenilalanina sérica (no soro) e dieta com baixíssima quantidade de fenilalanina ou até zero, pois, trata-se de um aminoácido essencial, importante no anabolismo/metabolismo de outras substâncias.

Observações: o nome oligofrenia fenilpirúvica foi devido a presença de fenilpiruvato (ácido fenilpirúvico) na urina, dando um odor característico, isso por volta de 1935. A PKU é um exemplo de doenças denominadas erros inatos do metabolismo, ou erros metabólicos.

By Edmundo Bolha!

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