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Esta doença é herdada como caráter autossômico dominante e costuma iniciar-se entre os 30 e 50 anos. Ocorre perda dos neurônios *GABAérgicos e colinérgicos. O gene mutante responsável pela doença já foi identificado e clonado pelos Cientistas e localiza-se próximo a extremidade do braço curto (p) do cromossomo 4; normalmente, contém 11 a 34 repetições de citosina-adenina-guanina (CAG) , cada uma delas codificando uma *glutamina. Nos pacientes com DH, esse número aumenta para 42 a 86 ou mais cópias e, quanto maior o número de repetições, mais cedo a idade de início e mais rápida é a progressão. A DH faz parte de um número cada vez maior de doenças genéticas humanas que afetam o Sistema Nervoso e caracterizam-se pela expansão da repetição de de trinucleotídios (CAG). Observação: A maioria dessas doenças envolve repetições CAG, porém uma delas envolve repeições CGC e CTG e encontram-se em *exons.

By Edmundo Bolha!!

legenda: GABA- ácido gama amino-butírico, com função de neurotransmissor (mediador químico).
              glutamina - aminoácido
              exons - regiões codificadoras no DNA. 
   É uma doença que se caracteriza por retardo mental grave devido ao grande acúmulo de fenillalanina e seus derivados cetoácidos na corrente sanguínea, tecidos e urina. Normalmente esse distúrbio metabólico ocorre devido a ausência ou deficiência da enzima fenillalanina-hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina e esta servirá para produção de diversas outras substâncias, como a melanina (responsável pela pigmentação da pele, iris e cabelo). É uma doença genética autossômica recessiva .O gene responsável pela síntese desta enzima está localizado no braço longo (q) do cromossomo 12. O retardo mental deve-se principalmente ao acúmulo de fenilalanina nas células neurais do Cérebro, pois, a toxicidade é alta para o Tecido Nervoso. O diagnóstico é através do famoso teste do pezinho e o tratamento  é na maioria dos casos a base de medicamentos para diminuir a quantidade de fenilalanina sérica (no soro) e dieta com baixíssima quantidade de fenilalanina ou até zero, pois, trata-se de um aminoácido essencial, importante no anabolismo/metabolismo de outras substâncias.

Observações: o nome oligofrenia fenilpirúvica foi devido a presença de fenilpiruvato (ácido fenilpirúvico) na urina, dando um odor característico, isso por volta de 1935. A PKU é um exemplo de doenças denominadas erros inatos do metabolismo, ou erros metabólicos.


By Edmundo Bolha!

falou pessoal!!!!!!!!
Vejam na figura ao lado as inervações do miocárdio, já com as nonimias anatômicas usadas atualmente, reparem as redes de Purkinge que controlam as válvulas átrio-ventriculares direita e esquerda.        e  ditam o rítimo dos batimentos ventriculares. Observação: algumas pessoas nascem com esta inervação ao contrário, causando dificuldades na realização de exames como o     ECG (eletro- cardiograma), revelando um diagnóstico de problemas de arritmias (disrritimias) não existente.       By Edmundo bolha!!!!  esta postagem é em homenagem a uma grande amiga e colega Bióloga Taila Takanohashi.
Meus amigos, leiam com atenção!!!
Coral
Apresenta um esqueleto calcário feito de carbonato de cálcio que é extraído da água circundante.
Invertebrado marinho da classe Anthozoa, pertencente ao filo Cnidaria, que também inclui as anémonas-do-mar e as medusas. Apresenta um esqueleto calcário feito de carbonato de cálcio que é extraído da água circundante. Os corais, na sua fase adulta, são animais coloniais que se encontram em águas quentes, a profundidades moderadas. Alguns corais são procurados para ornamentação ou para joalharia, como o coral-vermelho-mediterrânico, Corallium rubrum, o que, devido à grande procura sem controlo eficaz, tem colocado alguns destes organismos na lista de espécies ameaçadas.
Os corais vivem em simbiose com algas microscópicas (Zooxanthellae), que são incorporadas no tecido mole. As algas obtêm o dióxido de carbono dos pólipos de coral, recebendo os pólipos os nutrientes das algas. Os corais também estabelecem uma relação simbiótica com alguns peixes, aos quais fornecem protecção, excretando estes, por sua vez, nutrientes que permitem um crescimento mais rápido por parte dos corais. A maior parte dos corais estabelecem grandes colónias, havendo, contudo, espécies que vivem isoladamente. A acumulação dos seus esqueletos dá origem a grandes recifes de corais e a atóis. A Grande Barreira de Coral, a nordeste da Austrália, tem cerca de 1600 km de comprimento e uma área total de 20 000 km2. Neste recife verifica-se um aumento anual de 50 milhões de toneladas de cálcio. Estima-se que a área ocupada pelos recifes de coral no mundo seja de 620 000 km2.
 Os recifes de barreira estão separados da costa por uma laguna profunda de água salgada, que pode apresentar uma largura de 30 km; existem geralmente passagens navegáveis para a laguna, através da barreira. Os atóis de coral têm a forma de uma ilha em anel que envolve uma laguna interior. Formam-se, geralmente, a partir de um vulcão extinto, crescendo o coral a partir do local onde se encontravam anteriormente as margens da ilha vulcânica.
Os cientistas têm vindo a alertar para o aumento dos perigos para os corais. Para além da pesca excessiva, do turismo em massa e da poluição em geral (derramamentos de petróleo, de pesticidas e de fertilizantes), surge agora outra ameaça, o dióxido de carbono dissolvido na água do mar. O excesso de dióxido de carbono, que deriva da combustão de carvão, gás e outros combustíveis fósseis, provoca o aumento da temperatura, intensificando o efeito de estufa e levando à morte muitos recifes de coral. O excesso de carbono pode ainda dissolver-se no oceano, interferindo nas reacções químicas usadas pelos corais para construírem os seus exoesqueletos, o que pode conduzir a algumas alterações nos recifes durante os próximos 50 a 100 anos. As áreas mais afectadas situam-se na Florida, nos Estados Unidos, onde alguns recifes perderam 95 por cento dos corais desde 1975. Os cientistas temem que a maior parte dos recifes de coral desapareça dentro de 30 a 50 anos.
O coral utiliza o carbono sob a forma de carbonato combinando-o com o cálcio para construir o seu esqueleto.
 Com a sua destruição, uma infinidade de espécies marinhas ficará sem casa. Mas não é só a fauna que sofre com estas agressões: o Homem pode ver-se privado de importantes medicamentos que são desenvolvidos com substâncias químicas encontradas em organismos que vivem nos corais. Um dos mais conhecidos é o AZT ou zidovudina - o primeiro medicamento autorizado para tratar pessoas infectadas com o vírus da sida -, que tem na sua composição substâncias químicas extraídas das esponjas que se encontram nos corais das Caraíbas. Alguns dos compostos químicos extraídos dos corais ajudam também no tratamento de doenças cardiovasculares, úlceras, leucemia e cancro de pele.
 Estima-se que a extensão de recifes de coral seja apenas de 284 300 km2 em toda a Terra, uma mancha comparável ao Reino Unido e à Irlanda. Estimativas anteriores indicavam que o corais ocupavam o dobro da área ou até dez vezes mais.
Em 2002, cientistas australianos descobriram que as bactérias da Grande Barreira de Coral produzem uma grande quantidade de enzima Q, um anti-oxidante produzido por todas as células vivas. A enzima Q destrói os radicais livres e as toxinas produzidas pelas células. Segundo os investigadores, estas bactérias poderão igualmente permitir lutar contra doenças como a de Alzheimer ou Parkinson. 
Esta matéria  além de um alerta é também uma grande aula de Biologia Marinha, Zoologia de Invertebrados e médico-científica. Nos Corais, temos vários Filos do Reino Animalia: o Filo Porífero, o Cnidário e o Ctenóforo, temos algumas espécies de algas, anelídeos fixos (tubículas), temos também  Equinodermos sésseis (fixos) da Classe Crinóide, os lírios-do-mar, mas não necessariamente todos os Filos em um mesmo Coral.  Obrigado e até a próxima. Um abraço do Bolha. 

Observem em um dos vídeos, a travessia de um neutrófilo (leucócito polimorfonuclear e granulocítico) do vaso sanguíneo para o tecido, realizando um fenômeno biológico denominado diapedese, através dos espaços intercelulares das células endoteliais da parte interna do vaso sanguíneo e então capturando o antígeno. A que lembrarmos, os neutrófilos não realizam a clasmocitose (côco celular) e fagocita até estourar, formando o pus. Os monócitos em suas várias formas (macrófagos/histiócitos/micróglia/células de Kupffer) fagocitam e não morrem.
Comentários e observações de Edmundo (bolha).
Observem como esse emaranhado de axônios (prolongamentos dos neurônios) funcionam perfeitamente, uma mistura de moléculas químicas e eventos físicos ocorrem em nosso cérebro, neurotransmissores como a dopamina, noradrenalina, acetilcolina, serotonina, endorfina entre outras liberados frenéticamente em milhonéssimos de segundos contribuem na condução do impulso nervoso. Nas sinapses (fossas sinápticas), observamos a ação das  vesículas pré e pós sináptica  em todo o Sistema Nervoso (SNP e SNC)!!!!
Tubarões possui bexiga natatória??Como eles conseguem flutuar na coluna de água?? quem souber responda!!!!
Uma cardiopatia congênita muito comum. A tétrade de Fallot é dada por 04 anormalidades anatômicas: dextroposição da aorta (aorta voltada para a direita) como se tivesse "cavalgando" o septo, hipertrofia do ventrículo direito (aumento da parede), comunicação inter-ventricular (orifício) e estenose infundibular (obstrução) na saída do ventrículo direito na valva da artéria pulmonar. A grande quantidade de gás carbônico (Co2) cirulante provoca essa cor azulada nos récem-nascidos. Os exames para se chegar a um diagnóstico preciso são: raio x do tórax, ecocardiograma, eletrocardiograma e cateterismo cardíaco. O tratamento é cirúrgico nos casos onde a saturção de oxigênio  seja de 75 a 80% o que provoca a chamada hipoxemia (baixos níveis de gás oxigênio).

então é isso ai pessoal.
Primeiramente vamos esclarecer essa história de cobra x serpente. Cobra é um Gênero de serpente lá  de Portugal. Serpente é o nome biológico para classificar esses animais, não confunda com o nome científico, cada espécie tem o seu sô!!
A serpente mais venenosa e peçonhenta do mundo é a Taipan (Oxyuranus microlepidotus), encontrada nos desertos da Australia (out-backs) e litoral, seu veneno atua no sistema nervoso periférico, provocando uma parada respiratória. Em segundo lugar, temos a Mamba-negra (Dendroaspis polylepsi) da Família Elapidae, assim como a Taipan, encontrada na costa oriental do continente Africano, preferencialmente nos desertos e savanas. No Brasil, uma serpente conhecida que também pertence a Família Elapidae é a coral verdadeira.

Atenção, não mate serpentes (cobras) a toa, desvie e deixe ela seguir seu caminho, além do que, muitas cecílias (cobras-cegas) e anfisbenas (cobra de duas cabeças), que não são serpentes, pagam o pato.

falou pessoal, mais um esclarecimento do prof. Bolha. Obrigado e até a próxima.

esta postagem é em homenagem a um amigo e colega Biólogo Olegário.
Vejam video interessante, com explicações de pessoa gabaritada, não narrada por jornalistas bolhas ok.

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