Esta doença é herdada como caráter autossômico dominante e costuma iniciar-se entre os 30 e 50 anos. Ocorre perda dos neurônios *GABAérgicos e colinérgicos. O gene mutante responsável pela doença já foi identificado e clonado pelos Cientistas e localiza-se próximo a extremidade do braço curto (p) do cromossomo 4; normalmente, contém 11 a 34 repetições de citosina-adenina-guanina (CAG) , cada uma delas codificando uma *glutamina. Nos pacientes com DH, esse número aumenta para 42 a 86 ou mais cópias e, quanto maior o número de repetições, mais cedo a idade de início e mais rápida é a progressão. A DH faz parte de um número cada vez maior de doenças genéticas humanas que afetam o Sistema Nervoso e caracterizam-se pela expansão da repetição de de trinucleotídios (CAG). Observação: A maioria dessas doenças envolve repetições CAG, porém uma delas envolve repeições CGC e CTG e encontram-se em *exons.
By Edmundo Bolha!!
legenda: GABA- ácido gama amino-butírico, com função de neurotransmissor (mediador químico).
glutamina - aminoácido
exons - regiões codificadoras no DNA.
exons - regiões codificadoras no DNA.
+hut.jpg)
.jpg)
Nenhum comentário