É uma doença rara do tipo displasia muscular esquelética autossômica recessiva, o gene afetado é o responsável pela produção da enzima denominada catepsina K. As principais características fenotípicas internas e externas são: deformidades crânio-faciais, baixa estatura (não acondroplásica, devido a deficiência na produção do HGH - somatotropina em alguns casos ) , *osteoesclerose, *acroosteólise, fragilidade óssea, *exoftalmia bilateral, *micrognatia entre outros.
O gene responsável por esta anomalia genética se localiza no braço longo do cromossomo 21 (1q 21). Os pacientes portadores de PYCD tem desenvolvimento mental e sexual normal.
Os exames de raio X pode revelar braquicefalia, acentuação difusa óssea, osso mastóide pouco pneumatizado (poucos seios{buracos]) seios frontal e esfenoidal não pneumatizados, ramos mandibulares hipoplásticos. Existe uma infinidade de sintomas e características, observei apenas as mais relevantes.
- obs.: a enzima Catepsina K é importante no processo de reabsorção da matriz óssea e alguns estudos realizados in vitro revelaram que esta enzima não degrada o colágeno tipo 1
legenda: * osteoesclerose: aumento da espessura do córtex ósseo o osso compacto substitui o osso trabecular.
* acroosteólise: é uma anomalia onde existe a reabsorção das extremidades ósseas, também conhecida por Síndrome de Hajdu-Cheney.
* exoftalmia bilateral: olhos esbugalhados em sentido periférico.
*micrognatia: queixo bastante pequeno
abraço do bolha
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