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» »Unlabelled » Doença de Huntington (Coréia de Huntington)
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   Doença autossômica dominante e normalmente ocorre entre os 30 e 50 anos de idade. É invariavelmente fatal, não existe cura e o tratamento se restringe apenas ao controle dos sintomas. O gene responsável localiza-se no braço curto do cromossomo 4 (4p), normalmente , contém de 11 a 34 repetições do códon (trinca de bases nitrogenadas) CAG (Citosina, Adenina e Guanina), cada uma delas, responsável pela codificação de uma glutamina, nos pacientes com CH, esse número é aumentado para 42 a 86 ou mais cópias e, quanto maior o número de repetições, mais cedo a idade de início e mais rápida a doença se processa.
 Uma das características é o movimento coreiforme hipercinético (descontrolado e rápido), que gradualmente aumentam até promover a incapacidade do portador da doença, a fala arrastada e incompreensível. Ocorre demência progressiva, provocada pela deterioração de neurônios da base do cérebro os GABAérgicos e CABAcolinérgicos. 
       
  A DH, está inserida em um grupo cada vez maior de doenças genéticas que afetam o Sistema Nervoso e tem como característica marcante a expansão da repetição de trinucleotídios (CAG). 

by Bolha

Autor Blog de Ciências do Professor Bolha

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