Esta é uma Sindrome que leva ao aparecimento de diversos tipos de câncer espalhados por todo o organismo a chance é de 90%. A origem dessa patologia já está definida, de acordo com pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, USP em conjunto com pesquisadores da França e Itália.
Essa avalanche de tumores malignos, resulta de mutações localizadas no gene TP 53 - em um locus no cromossomo 17.
Cada célula humana tem duas cópias desse gene. Uma cópia que aparece nas células sexuais (gametas) dos testículos ou ovários pode ser transmitidas à prole com uma porcentagem de 50%.
O gene TP-53 aciona uma proteína de reparo no DNA, que a cada dia sofre 7 mil danos resultado da radiação solar, substâncias tóxicas, medicamentos e afins.
Chamada de R337H (gene mutante), essa alteração encontra-se na extremidade do gene aqui no Brasil, em outros países segundo as pesquisas situa-se no meio do gene.
Descrita em 1969 pelos médicos Frederick Li e Joseph Fraumeni, essa sindrome pode se manifestar na infância através de tumores cerebrais, supra-renais, leucemias, ossos, cartilagens e até nos músculos.
bibliografia: Revista Fapesp, redação by bolha!!!!
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