Doenças de erros inatos no metabolismo!!!

Existem uma série de doenças relacionadas com o mau funcionamento de nossas células, principalmente na síntese de enzimas importantes na esfera fisiológica. Vamos pontuar algumas e que um grande público já tem conhecimento. Vejamos:

- Fenilcetonúria (PKU):  Este nome é devido à presença de ácido fenilpirúvico na urina dos pacientes.            Doença *autossômica recessiva devido a uma mutação em um gen localizado no cromossomo 12, os portadores não produzem uma enzima importante a chamada Fenilalanina Hidroxilase, que tem como função converter a *fenillalanina em *tirosina, em nível hepático (fígado), pois, a fenilalanina se torna tóxica ao nosso organismo, prejudicando principalmente o Sistema Nervoso Central em recém nascidos e bebes, já que este está ainda em formação, podendo promover o Retardo Mental. Os portadores devem evitar nos primeiros anos de vida a ingestão de alimentos naturais ricos em fenilalanina, que é também encontrada em refrigerantes, balas, doces e biscoitos lights e diets. Obs.: a tirosina é muito importante na produção de proteinas como a *Melanina e as *Catecolaminas

- Galactosemia: Este nome é devido à presença de galactose circulante, pois, a mesma deve ser convertida em glicose, mas nos portadores, não existe a produção das enzimas Galactocinase , Galactose 1-P Uridiltransferase e Uridina-difosfato galactose 4-epimerase, pode provocar problemas renais, cerebrais, nos ovários e na visão (cristalino), também é autossômica recessiva. Os portadores devem evitar alimentos feitos com leite e derivados.

- G6PD (Glicose 6 fosfato-desidrogenase): Conhecida também por anemia hemolítica por deficiência de g6pd, doença recessiva ligada ao cromossomo X, resulta em hemólise, anemia aguda ou crônica esferocítica é mais comum na população negra (grupo étnico negro). A glicose 6 fosfato formada na Glicólise (1ª etapa da respiração celular), pode ser desviada para as vias das pentoses ou shunt das hexoses monofosfato (açucares c 6 carbonos). O NADPH funciona como coenzima da glutation- redutase.
Manifestações clinicas: crise hemolítica aguda quando os pacientes são expostos a agentes oxidantes como drogas, queda rápida do hematócrito e baixa na bilirrubina sérica e elevação da hemoglobinemia.

- Gangliosidose (doença de Tay-Sachs): é uma doença autossômica recessiva, decorrente da falta de uma enzima denominada Hexosaminidase, os principais sintomas são: distonia, ataxia cerebelar, distonia ,ataque epilético e involução neurológica, a ausência da enzima Hexominidase A e B, provoca o acúmulo de GM2 (ganliosideo 2), causando a morte de neurônios do SNC - as mutações ocorrem nos cromossomos 15 e 5 respectivamente.

legenda: fenilalanina e tirosina - são aminoácidos
             melanina - proteína que da cor à pele, cabelo e olhos....
             catecolaminas - são mediadores químicos como a noradrenalina, dopamina, acetilcolina...
by bolha - referências bibliográficas: fisiologia médica do Ganong, site Hermes pardini.

flws pessoal abraço