Doença autossômica dominante e normalmente ocorre entre os 30 e 50 anos de idade. É invariavelmente fatal, não existe cura e o tratamento se restringe apenas ao controle dos sintomas. O gene responsável localiza-se no braço curto do cromossomo 4 (4p), normalmente , contém de 11 a 34 repetições do códon (trinca de bases nitrogenadas) CAG (Citosina, Adenina e Guanina), cada uma delas, responsável pela codificação de uma glutamina, nos pacientes com CH, esse número é aumentado para 42 a 86 ou mais cópias e, quanto maior o número de repetições, mais cedo a idade de início e mais rápida a doença se processa.
Uma das características é o movimento coreiforme hipercinético (descontrolado e rápido), que gradualmente aumentam até promover a incapacidade do portador da doença, a fala arrastada e incompreensível. Ocorre demência progressiva, provocada pela deterioração de neurônios da base do cérebro os GABAérgicos e CABAcolinérgicos.
A DH, está inserida em um grupo cada vez maior de doenças genéticas que afetam o Sistema Nervoso e tem como característica marcante a expansão da repetição de trinucleotídios (CAG).
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Síndrome autossômica recessiva, assim como a Síndrome de Seckel (SScK), é também bastante rara, tendo por volta de 220 casos diagnosticados, assim como na SSck, existe uma deficiência no desenvolvimento pré e pós nata, portanto, são de baixíssima estatura. Os principais sintomas apresentam externamente, com lesões do tipo telangiectasias hipo e hiper pigmentadas, bastantes eritremadas, possuem risco de 150 a 300 vezes de desenvolver neoplasias (linfomas, leucemias e CA do tipo adenocarcinomas gastrointestinais).
Alguns pacientes com SB, apresentam pré disposição ao Diabetes mellitus tipo I, é observada a deficiência na produção de algumas imuno-gamaglobulinas (IgA, IgG e IgM). Esta síndrome, provoca ainda o aparecimento de um câncer de pele raro, o Xeroderma Pigmentoso, pois, esta ligada a doenças de reparo no DNA, As principais enzimas ligadas ao processo de autoduplicação e de reparo do DNA são elas: DNA glicosilase, DNA ligase, Endonuclease e a Fosfodiesterase, todo esse mal funcionamento no reparo e no processo de replicação do DNA, leva à esse pul de sintomas e características.
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Alguns pacientes com SB, apresentam pré disposição ao Diabetes mellitus tipo I, é observada a deficiência na produção de algumas imuno-gamaglobulinas (IgA, IgG e IgM). Esta síndrome, provoca ainda o aparecimento de um câncer de pele raro, o Xeroderma Pigmentoso, pois, esta ligada a doenças de reparo no DNA, As principais enzimas ligadas ao processo de autoduplicação e de reparo do DNA são elas: DNA glicosilase, DNA ligase, Endonuclease e a Fosfodiesterase, todo esse mal funcionamento no reparo e no processo de replicação do DNA, leva à esse pul de sintomas e características.
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Esta Síndrome rara, autossômica recessiva e com características bem marcantes entre elas temos um retardo no crescimento intra-útero, um tipo de nanismo verdadeiro, curvatura da coluna vertebral, anomalias cardiovasculares, "cabeça de pássaro" , microcefalia e retardo mental em diversos níveis.
Uma mutação splicing 2101 A>G - gene ATR , localizdos nos Loci dos braço longo do cromossomo 3 (3q - 22) e no braço longo do cromossomo 1 (1q 24), afeta a síntese da proteínas responsáveis pelo desenvolvimento embrionário e estabilização fetal, a Pericentrina (PCNT) e a Atrip (ATR) principalmente, desencadeando uma disfunção ou produção de outras proteínas importantes no metabolismo humano.
- Diagnóstico: PCR , cariótipo, ultra-sonografia e radiografias (verificação do desenvolvimento ósseo).
Obs.: Não existe cura, apenas tratamentos para a sintomatologia, que varia de indivíduo para indivíduo.
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Uma mutação splicing 2101 A>G - gene ATR , localizdos nos Loci dos braço longo do cromossomo 3 (3q - 22) e no braço longo do cromossomo 1 (1q 24), afeta a síntese da proteínas responsáveis pelo desenvolvimento embrionário e estabilização fetal, a Pericentrina (PCNT) e a Atrip (ATR) principalmente, desencadeando uma disfunção ou produção de outras proteínas importantes no metabolismo humano.
- Diagnóstico: PCR , cariótipo, ultra-sonografia e radiografias (verificação do desenvolvimento ósseo).
Obs.: Não existe cura, apenas tratamentos para a sintomatologia, que varia de indivíduo para indivíduo.
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Há muitos anos, milhares de pesquisadores utilizaram em suas pesquisas um sal, o bicarbonato de sódio (NaHCO3). Um médico, chegou a atribuir a cura de certos tipos de câncer ao sal em questão, gerando muita polêmica e nada ficou comprovado, nenhum estudo conclusivo. Basicamente os estudos foram vinculados ao pH do sangue, que é por natureza biológica básico (alcalino), por volta de 7,35 a 7,45, a acidez do sangue um adjuvante responsável pelo envelhecimento das células, o que incorreria no surgimento de células tumorais malignas.
Hoje em dia, existe estudos utilizando outros sais, como o "sal de cozinha" (NaCl) e o carbonato de sódio (NaCO3), em suas formas iônicas, de tal forma que possam transitar livremente entre os meios intra e extracelular, nesse "movimento" as células tumorais seriam destruídas teoricamente. Até o momento, não existe nada comprovado cientificamente, o que existe são somente especulações em diversos tipos de mídia informativa.
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Causada por um vírus da Família Togaviridae e do Gênero Alphavirus , transmitido pelo Aedes aegypti e pelo Aedes albopictus, por possuírem um histocompatibilidade com o vírus , comum em alguns países do continente africano, é envelopado (capsídeo proteico) , seu material genético é uma fita simples de RNA (ARN). Após um período de incubação que varia de 3 a 7 dias (faixa de 1 a 12 dias) da picada dos vetores, o CHIK vírus causa um processo febril, cumulado com *artralgia/artrite, principalmente nos membros inferiores, dor nas costas, cefaleia (dor de cabeça), na maioria dos pacientes, os sintomas desaparecem em até 3 semanas.
Outros sintomas: Estomatite, exantemas, dermatite esfoliativa, úlceras orais, mialgias (dores musculares), dor retro-orbital, fotofobia, vômito e diarreia entre outras.
Diagnóstico Clínico - baseado nas narrações dos pacientes portando os sintomas da Febre Chicungunya.
Diagnóstico: laboratorial - cultura de vírus, RT PCR, pesquisas de anticorpos IgM e IgG ou ensaios com anticorpos neutralizador
- Curiosidades: o termo vem do dialeto (língua) swahili da Tanzânia e significa aqueles que dobram o corpo.
legenda: *artralgia = dores nas articulações. - artrite = inflamação das articulações.
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Esta situação biológica, ocorre quando a mãe é sangue Rh negativo e em sua primeira gravidez, o filho é Rh positivo, obviamente filho de pai Rh positivo, assim que ocorre o parto, o sangue do bebê entra em contato com o sangue da mãe quando a placenta se rompe, nesse momento, as hemácias (eritrócitos) do sangue do bebê, serão analisadas pelas células de defesa (linfócitos T) do sangue da mãe, daí, ocorre uma sensibilização e então uma produção de anticorpos anti-Rh . O bebê fica normal, porém, em uma próxima gravidez, e este novo bebê também for sangue Rh positivo, assim que nasce, os anticorpos da mãe, atacarão as hemácias do bebê, provocando uma reação Ag--Ac violenta, provocando a morte. Caso a mãe em alguma situação adversa como transfusão sanguínea, ela receba sangue Rh positivo, o processo acontece já na primeira gravidez, conforme a situação genética/fenotípica.
- Tratamento: após 72 horas após o parto do primeiro filho, o médico deverá aplicar na mãe um soro, rico em gamaglobulinas (anti-corpos) contra o Rh positivo, então na próxima gestação não ocorrerá a DHRN e antigamente era comum a transfusão imediata de sangue Rh negativo no bebê.
Os seres vivos estão sob a ação de um sistema bastante complexo denominado gravidade, que age em nosso corpo e ainda por outros que podem surgir ao longo do tempo. Ajustes para compensar essa força física são invariavelmente ativados para corrigir os problemas decorridos. Vamos listar alguns desses mecanismos compensatórios como: gravidade, exercícios, inflamação e hipertensão.
- Efeitos da Gravidade
Na posição ortostática (de pé), em decorrência do efeito da gravidade sobre o sangue, a pressão arterial média nos pés de um adulto é de 180 a 200 mmHg, enquanto a pressão venosa é de 85 a 90 mmHg. Na cabeça, a pressão arterial é de 60 a 75 mmHg e zero na pressão venosa - lembrando que o sangue está retornando ao coração, portanto morro abaixo todo santo ajuda - se o indivíduo permanecer inerte haverá um acumulo de 300 a 500 ml de sangue nos vasos de capacitância venosa dos membros inferiores, começa um acumulo de líquido nos espaços intersticiais (entre células e estruturas), promovido por aumento na pressão hidrostática nos capilares e o débito sistólico é reduzido a menos de 40% . Observa-se o desenvolvimento de sintomas de isquemia cerebral (AVEI) quando o fluxo sanguíneo diminui para menos de 60% daquele na posição de decúbito (deitado).
- Exercício
O exercício (atividade física) está associado a extensas alterações nos sistemas circulatório e respiratório, portanto, teremos ajustes no sistema circulatório e respiratório distintamente.
O fluxo sanguíneo dos músculos estriados esqueléticos em repouso é baixo, em torno de 2 a 4 ml/100g/min. Quando um músculo se contrai, ele comprime os vasos sanguíneos em seu interior se atingir mais de 10% de sua tensão máxima, quando desenvolve mais de 70% de sua tensão máxima, o fluxo sanguíneo é totalmente interrompido.
- Exercício
O exercício (atividade física) está associado a extensas alterações nos sistemas circulatório e respiratório, portanto, teremos ajustes no sistema circulatório e respiratório distintamente.
O fluxo sanguíneo dos músculos estriados esqueléticos em repouso é baixo, em torno de 2 a 4 ml/100g/min. Quando um músculo se contrai, ele comprime os vasos sanguíneos em seu interior se atingir mais de 10% de sua tensão máxima, quando desenvolve mais de 70% de sua tensão máxima, o fluxo sanguíneo é totalmente interrompido.
Levedura adaptada à fabricação de etanol sem queima
da cana melhora produção
17 de setembro de 2014
Por
Diego Freire
Agência
FAPESP – Uma levedura adaptada às novas condições do processo industrial
de fabricação de açúcar e etanol, surgidas com a substituição compulsória da
colheita manual por métodos mecanizados no Estado de São Paulo, aumenta o
rendimento e reduz as perdas na fermentação quando comparada a leveduras
tradicionais.
A levedura – que leva o nome comercial de Fermel – foi selecionada pela
Fermentec, empresa de tecnologia industrial especializada em fermentação
alcoólica instalada em Piracicaba (SP), a partir de estudos desenvolvidos com apoio do
Programa FAPESP Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE). A inovação foi
apresentada no Diálogo sobre Apoio à Inovação na Pequena Empresa, realizado
pela FAPESP no dia 9 de setembro para esclarecer dúvidas de interessados em
participar da seleção de propostas no PIPE.
O objetivo da
pesquisa foi obter uma levedura industrial mais adaptada às novas
características da colheita de cana-de-açúcar com a vigência do Protocolo
Agroambiental do Setor Sucroenergético, de 2007, que proíbe as queimadas.
“A substituição gradativa da colheita manual de cana-de-açúcar em São
Paulo por métodos mecanizados trouxe benefícios ambientais, mas também novos
desafios para o processo industrial de fabricação de açúcar e etanol”, explicou
à Agência FAPESPo diretor científico da Fermentec, Mário
Lúcio Lopes.
Isso porque a
planta, que antes era queimada, agora chega à usina crua, com pontas, folhas e
terra. “Essas impurezas vegetais e minerais que vêm junto com a cana são
prejudiciais à fermentação”, disse Lopes.
Para ser eficiente,
a fermentação precisa de uma levedura que contorne essa condição e ainda iniba
a entrada de linhagens selvagens que vêm junto com a cana crua. “Essa é uma das
características das leveduras personalizadas e selecionadas, que garantem uma
fermentação mais adequada e com maior rendimento”, explicou.
São as leveduras
que transformam os açúcares da cana, sólidos, em álcool combustível, líquido. A
fim de que o processo seja conduzido com eficácia, é necessário ter leveduras
adequadas a cada meio.
“Estudamos e
identificamos a relação da levedura com o meio de fermentação industrial.
Quanto mais adaptada ela é à unidade industrial, maior será a eficiência da
fermentação e, consequentemente, da produção”, disse Lopes.
Pesquisa
inovativa
Derivada da PE-2,
uma das leveduras utilizadas na fermentação do etanol no Brasil desde o início
da década de 1990, a Fermel apresenta maior tolerância às novas condições do
processo industrial, segundo os produtores.
A Fermel reduz a
possibilidade de invasão de leveduras selvagens no processo, responsáveis por
problemas como formação de espuma, que ocupa espaço nos tanques, e floculação,
que dificulta a fermentação. A inovação foi possível por meio de técnicas de
cariotipagem e análise do DNA mitocondrial das leveduras.
Na cariotipagem, as
leveduras são cultivadas para formar pequenas colônias. A partir delas são
extraídos cromossomos intactos contendo material genético. Esses cromossomos
são então separados num campo elétrico.
“As variações no
tamanho e no número de cromossomos funcionam como ‘impressões digitais’, que
permitem identificar as leveduras selecionadas e diferenciá-las das selvagens
contaminantes”, disse Lopes.
Já na análise do
DNA mitocondrial, pequenas moléculas de DNA são extraídas da mitocôndria das
leveduras e cortadas em pontos específicos. “Os fragmentos são depois separados
num campo elétrico e o perfil é utilizado para identificar as leveduras, como
se fosse um código de barras”, disse.
Essas análises
permitem a seleção de leveduras mais adequadas ao meio industrial. A Fermel se
mostrou a mais eficiente em mostos ricos em melaço e com teores alcoólicos
elevados, além de dominar as populações de leveduras, reduzindo as chances das
contaminantes se estabelecerem na fermentação.
“A indústria
trabalha com volumes muito grandes e é difícil eliminar esses microrganismos,
que podem ser leveduras selvagens e até bactérias. Eles conseguem entrar nas
fermentações e competem com a levedura selecionada, boa. Quando são mais
resistentes e adaptados àquela condição de fermentação industrial, sua
população toma o lugar da levedura menos robusta. A Fermel é significativamente
mais resistente e domina o ambiente de fermentação”, disse Lopes.
A maior parte
dessas leveduras contaminantes traz uma série de problemas para as indústrias,
como sobra de açúcares sem fermentação, com diminuição do rendimento.
“Trata-se de um
potencial desperdiçado. Por isso, é importante que haja uma levedura robusta,
que possa reduzir os problemas de contaminação, que seja uma boa fermentadora,
para não deixar essa sobra de açúcares, permitindo dessa forma um resultado
melhor para as usinas – especialmente agora, sem as queimadas”, disse Lopes.
PIPE
recebe propostas
A Fermel foi
apresentada no encontro de 9 de setembro, na FAPESP, como um exemplo das
possibilidades de inovação abertas pelo apoio do PIPE à pesquisa inovativa.
“O objetivo é
esclarecer a todos que pretendem apresentar propostas sobre quais as
dificuldades que podem ser enfrentadas e os benefícios, ilustrados pelo caso da
Fermentec”, disse Sérgio Queiroz, coordenador adjunto de Pesquisa para Inovação
da FAPESP.
“O PIPE teve papel
decisivo na seleção da Fermel e no desenvolvimento da indústria paulista do
setor, pois tudo o que é feito na Fermentec é transferido em conhecimento e
tecnologia para o setor produtivo”, disse Lopes.
Além do caso da
Fermentec, o evento apresentou os conceitos e propósitos do PIPE, detalhando
sua metodologia e seu processo de avaliação e esclarecendo dúvidas. O programa
apoia a criação de produtos, processos e serviços inovadores em todas as áreas
do conhecimento.
A submissão de propostas ao 4º Ciclo de Análise do PIPE em 2014, cuja
chamada está disponível em www.fapesp.br/8774,
pode ser feita até 13 de outubro, exclusivamente por meio do Sistema de Apoio à Gestão (SAGe).
Foram reservados R$ 15 milhões para o
conjunto de propostas selecionadas neste edital, que terá seu resultado
divulgado em 27 de fevereiro de 2015. O valor máximo do apoio da FAPESP a cada
projeto aprovado no PIPE é R$ 1,2 milhão, para a realização de duas fases.
Na fase 1, com duração de até nove
meses, até R$ 200 mil poderão ser aplicados na demonstração da viabilidade
tecnológica proposta. Na fase 2, de desenvolvimento do produto ou processo
inovador, com prazo de até 24 meses, o limite de recursos disponível por
projeto é R$ 1 milhão.
Desde 1998, a FAPESP investiu R$
286,8 milhões no apoio a 1.222 projetos inovativos no âmbito do PIPE,
desenvolvidos dentro de empresas de pequeno porte, com até 250 empregados, com
unidade de pesquisa e desenvolvimento (P&D) no Estado de São Paulo.
Mais informações em www.fapesp.br/pipe.
- Parabéns aos autores da pesquisa, o Brasil tem um grande número de excelentes cientistas. Um abraço do prof. Edmundo Santana - o Bolha de Palmas-TO
- Parabéns aos autores da pesquisa, o Brasil tem um grande número de excelentes cientistas. Um abraço do prof. Edmundo Santana - o Bolha de Palmas-TO
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