A Sindrome de Down nome dado em homenagem ao médico inglês John Langdon Haydon Down é uma aberração cromossômica causada por uma não separação (disjunção) de um dos cromossomos localizados no par 21 (G 21 de acordo com a classificação de Denver) este cromossomo que deveria ir para formar seu par na outra célula-filha simplesmente não é arrastado pelas fibras do fuso mitótico. A situação quantitativa é responsável pela maioria dos casos de SD o outro pequeno percentual é devido a um processo denominado translocação robertsoniana de uma perna do cromossomo 21 que se liga ao 13 ou 14.
Antigamente pensava-se que esta síndrome estava ligada apenas ao problema de erros no ciclo celular meiótico (Meiose) da mãe com idade avançada por volta de mais de 35 anos, pois, as mulheres já nascem com os ovócitos já prontos, aguardando apenas a liberação durante a ovulação, Porém, estudos atuais apontam também a ocorrência de aneuplodias zigóticas (ovo) portanto de cunho mitótico. Hoje já se sabe que esta não-disjunção também pode ocorrer durante a formação do espermatozoide, portanto homens mais velhos também podem contribuir para o aparecimento da SD na progênie.
Além das características físicas conhecidas como o aspecto simiesco, face de mongóis, ausência da falange medial no dedo mínimo, hipotonia, implantação irregular da orelha externa e etc o portador da SD pode apresentar ainda: cardiopatias congênitas, leucemias, linfomas, alterações na coluna cervical, problemas de visão, obesidade, problemas neurológicos e ainda envelhecimento precoce.
O diagnóstico pode ser obtido através da quantificação da enzima SOD-1 (Superóxido dismutase-1), pelo exame de cariótipo (quantificação e qualificação dos cromossomos) utilizando as células encontradas no líquido amniótico, este é coletado por amniocentese, das vilosidades coriônicas e ainda por imagenologia como o ultra-som com dopler e etc.
by bolha
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