Esta Sindrome se caracteriza por apresentar uma aneuploidia autossômica de um cromossomo extra no par 18 (cópia extra de DNA). Foi descrita por um médico chamado John H. Edwards e seus colaboradores no ano de 1960. Está associada à idade materna, pois 70% dos casos é gerada por mulheres com mais de 35 anos (lembrando que a idade do homem também pode estar relacionada assim como nos outros casos de aneuploidias).
Cerca de 90% dos nascidos podem vir a óbito antes de completarem 6 meses e praticamento todos morrem antes de chegar a um ano de vida. As principais caracteristícas físicas são: hipertonia, desenvolvimento físico aquém do ideal, bem como o mental, crânio alongado, boca pequena e triangular, orelhas deformadas e implantadas bem abaixo do normal, graves defeitos cardíacos, pés e unhas, mielomeningocele (defeito no desenvolvimento do tubo neural), palato bem estreito (palato ogival). Ocorrência é por volta de 01 a cada 8.000 nascimentos e a maior incidência é verificada no sexo feminino, 90% dos fetos portadores resultam em abortos espontâneos.
O diagnóstico segue o mesmo padrão das outras síndromes aneuplóidicas.
cariótipo de indivíduo do sexo masculino 45 XY
by bolha
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