Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

  Esta síndrome também conhecida pela alcunha de Síndrome Bartholin- Patau, devido a descrição anterior do dinamarquês Bartholin em 1956, posteriormente descrita por Klaus Patau. Esta aberração cromossômica ocorre devido a não disjunção do par 13 no ovócito I durante a anáfase I da Meiose então o par 13 se une à cromátide do espermatozoide, pode assim como a Síndrome de Down ocorrer a translocação robertsoniana do par 13 (D 13).

  Os portadores da SP apresentam diversas características fenotípicas externas: má formações no Sistema Nervoso Central como a arrinencefalia (falta congênita do rinencéfalo) defeitos urogenitais e ainda criptorquidia (um ou dois testículos na cavidade abdominal), rins policísticos, útero bicornado, fenda palatina (céu da boca aberto) e fenda labial (lábio leporino), olhos pequenos ou ausentes, coloboma da íris (falta de tecido formador da íris  ), polidactilia e orelhas malformadas e baixo implantadas, pode ocorrer natimortos ou baixa expectativa de vida. A incidência é de 1/6.000 nascimentos.

  O diagnóstico é o mesmo da Síndrome de Down. 

                                                        

by bolha