Doença genética autossômica recessiva, e acomete 1 indivíduo a cada 185.000 nascidos (nativivos) em todo o mundo, pertencente ao grupo das patologias denominadas Erros Inatos do Metabolismo que pode se manifestar de n formas clínicas, a mais comum durante os 3 a 5 primeiros dias de vida, podemos observar: alteração do estado de consciência, recusa ao peito mesmo com fome, sinais de intoxicação neurológica (devido a não metabolização dos aminoácidos - leucina, isoleucina e valina), que livres na corrente sanguínea provoca essas manifestações clínicas descritas a seguir. O não tratamento ou ainda tardio pode levar a um estado de coma profundo, associado a um cheiro característico de xarope de bordo-caramelo. a forma denominada sub-aguda, apresenta uma encefalopatia, edema cerebral, convulsões com atraso no desenvolvimento mental, hipotonia severa, posição da cabeça em opistótono (cabeça posicionada para trás), crises convulsivas e ainda atrofia cerebral grave e evoluída.
Diagnóstico: o diagnóstico é alcançado através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.
O Tratamento baseia-se em: inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consumo de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de Leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além desses cuidados, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diruréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório (neste último método/procedimento, devemos confiar no trabalho dos fisioterapeutas de UTI/emergência, área dos meus amigos Luiz Humberto Silva Neto e Helton Pires do HGP Palmas-TO). Pode ser necessário realizar hemoliálise ou ainda a diálise peritoneal para diminuir os níveis de aminoácidos no sangue circulante.
Abraço do Bolha
by bolha
Diagnóstico: o diagnóstico é alcançado através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.
O Tratamento baseia-se em: inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consumo de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de Leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além desses cuidados, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diruréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório (neste último método/procedimento, devemos confiar no trabalho dos fisioterapeutas de UTI/emergência, área dos meus amigos Luiz Humberto Silva Neto e Helton Pires do HGP Palmas-TO). Pode ser necessário realizar hemoliálise ou ainda a diálise peritoneal para diminuir os níveis de aminoácidos no sangue circulante.
Abraço do Bolha
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