Hemofilia do Tipo A - Sindrome de Von Willebrand

Doença recessiva ligada ao cromossomo X os indivíduos portadores desta sindrome não tem o seu fator VIII ativado, devido a ausência de enzimas, causando sérios problemas no mecanismo da coagulação sanguínea. A maioria dos afetados são do sexo masculino, pois, os homens possui apenas um cromossomo X, daí a maior probabilidade, e uma epidemiologia de 1 : 5.000 e nas mulheres a incidência é de 1 : 25.000.000.
Um pouco de História para o Historiador Rainer Sousa e também para o colega Biólogo Olegário Augusto. Esta doença era conhecida como "Doença Real"devido a presença na família da Rainha Victória da Grã-Bretanha, se disseminou nas famílias Reais Europeias por conta dos casamentos cosanguineos principalmente entre primos em primeiro grau. Alguns relatos antigos presentes no Talmud sugere este padrão de herança desde o início da era Cristã. Em 1803 Otto descreveu em uma família de New Hampshire.
As mulheres portadoras de Hemofilia possui os gen nos dois cromossomos x e nos homens apenas em seu cromossomo x que passa para toda sua prole do sexo feminino. As mulheres podem ser portadoras do gen, sendo portanto, heterozigóticas para a característica. Em 30% dos casos temos mutações recentes (novas).
O gen está localizado no braço longo (q) do cromossomo 28 - Xq28 este gen possui 186 kb (kilo bases), 26 éxons (parte ativa do DNA) e o RNAm (ARN mensageiro) temos 9 kb.

obs.: o fator VIII é o co-fator na via intrínseca na cascata de coagulação (tromboplastina, protrombina, trombina, fibrinogênio e fibrina).

- Classificação: leve, moderada e severa.




by bolha
suporte técnico - Genética Humana - Celso Piedemonte - ed Harbra